匿名用户 | 浏览2262次 | 提问时间：2016-09-03 14:24:39 | 回答数量： 2个
女 0岁
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6-PD）显著缺乏所致在一组异质性疾病,俗称“蚕豆病”,是一种最常见的遗传性酶缺陷病.在我国,G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的分布形势,云南,广西,海南,广东发病率最高,其发生率及其基因频率分别为：2.59~24.63%,而北方一些省份如安徽,河北,青海,内蒙古四省区的发生率均为0.G-6-PD缺乏症为性连锁的不完全显性遗传.因此,带有病变基因的男性会发病,该异常基因只会从母亲遗传给儿子.在女性方面,外周血中G-6-PD缺乏红细胞与正常细胞的差异性会导致其临床表现大不相同,一些女性杂合子表现完全正常,不会溶贫.一些则表现完全异常,会出现溶贫.本病临床表现主要是溶血性贫血,通常是发作性的,主要是服用某些药物,感染,食用蚕豆,新生儿期等应激状态.临床表现有面色苍白,头晕,发热,排浓茶样尿,甚至酱油样尿.G-6-PD缺乏症新生儿对血红蛋白变性和溶血敏感性增加.感染因素是最主要的诱因,各种药物诱发的溶血占一定比例.患儿黄疸程度较重,甚至可出现核黄疸.G-6-PD活性降低是诊断本病的主要依据,目前检验科生化室采用改良G6PD/GPGD比值法定量测定G-6-PD活性,此比值更能真正反映G-6-PD酶是否缺乏.正常人参考范围是1.0～2.3.如
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症（俗称蚕豆病）是一种X连锁不完全显性遗传病.患者在食用某些食品（如蚕豆）或服用某些药物（如阿斯匹林,伯氨喹啉,中药的川连,腊梅花）等后,可诱发急性血管内溶血而危及生命.该病可遗传给后代,导致新生儿溶血甚至引起核黄疸.该病常表现在吃蚕豆或伯氨喹啉等药物后出现血红蛋白尿,黄疸,贫血等急性溶血反应,最重者出现面色极度苍白,全身衰竭,脉搏微弱而速,血压下降,神志迟钝或烦躁不安,少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现.如果不及时纠正贫血,缺氧和电解质平衡失调,可以致死.因此,遇到上述情况应立即求医,只要能及时发现和处理,一般是不会有危险的.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症由于是染色体基因异常造成之先天代谢性疾病,至今仍无法使用药物治疗,孕前检查可及早发现,有效预防.日常生活中注意下列事项,可避免发生溶血现象：（1）不随意服药,所有药物均需经由医师处方；(2)避免吃蚕豆；(3)衣橱及厕所不可以放樟脑丸（臭丸）；(4)不要使用龙胆紫（紫药水）；(5)发现患儿有上述之溶血症状时,尽速带往医院诊治.祝您健康!
