匿名用户 | 浏览6247次 | 提问时间：2016-07-25 08:58:16 | 回答数量： 2个
女 3岁
反复发烧，不怎么出汗。皮肤活检结果为外胚层发育不良但在网上看到小孩情况跟外胚层发育不良病症有很大区别,皮肤活检结果外胚层发育不良准确率高不高？
建议：更有些小宝宝长了两颗门牙之后就停止很长一段时间不再长了。这些情形都可以见得到，也都在可以接受的正常范围之内，所以父母不用担心。 我刚才在上面提到了「先天性外胚层发育不良」会导致不长牙和头发少的问题.先天性外胚层发育不良是遗传性疾病,所以当您看到遗传性这几个字眼时,您大可放心了. 不过,为了使您彻底放心,我还是跟您讲解一下这方面的大概病理.这种疾病的病因是因外胚层发育不良致皮肤及皮肤附件汗腺、皮脂腺、毛发等发育异常.主要表现在不明原因的发热、皮肤角化过度、头发稀少或无发、牙齿发育不良.此病要分为种类型:无汗型为性连锁性遗性,主要见于男性;出汗型为常染色体显性遗传,男女均可发病.这种病情最主要的还是表现在皮肤异常方面,可致患儿营养不良及继发感染死亡,但只要及时进行治疗是完全可以康复的. 所以,根据您的情况所说,您不必太过于紧张了,如果自己的直系亲友从来都不曾发生过这样的事情,您就不要想的太多了. 您如果还是觉得不太放心,可对到医院做一下测试，但是也不用那么太担心宝宝就不会长牙了（牙是一定会长的，只是早晚问题），看是哪方面引起的，然后对做一些适当的调整。
建议：软骨发育不全是侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三叉手畸形和典型的线放射学特征。患儿需要与软骨外胚层发育不全、软骨发育低下、致死性发育不良或致死性侏儒症等相鉴别。软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，患者所生子女有的发病几率。该病是由于基因突变所引起，而且多数患者 患者是因新发生突变引起，无家族史。但是，除软骨发育不全外，软骨发育低下、致死性发育不良及重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症等均可由基因突变所引起。在确诊你本人的基因突变的基础上，可以通过产前基因诊断结合胎儿超声检查判断胎儿是否患病。
