9bf8f22e | 浏览8951次 | 提问时间：2009-08-01 23:48:15 | 回答数量： 2个
女 岁
先天性软骨发育不全,有何治疗方法
你好,目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化,医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价,并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况.如果头部开始变得过大,医生应该检查患儿是否有脑积水,如果必要,神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力.也应监测患儿的骨异常,因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难,腿部疼痛和麻痹.患儿开始走路以后,驼背还没有消退的话,可能就要依靠外科手术进行矫正.弯腿,尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管,这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失.患儿也常常在幼儿期就开始超重,因为超重可能进一步加重骨骼问题,因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生.
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒等.是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒.智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑.软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病,出生时就很明显.发病率是1/25000,而且没有种族和男女性别差别.软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的（人类有23对染色体）.目前,还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化.少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用.到现在为止,一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高,然而,还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度.腿部增长手术能使一些患者的身高增加.然而,这类手术需要一个较长的治疗时间,并且会可能有许多并发症.这类手术通常只在一些有经验的中心开展.
