匿名用户 | 浏览1446次 | 提问时间：2016-07-09 15:14:33 | 回答数量： 2个
男 1岁
小儿软骨发育不全病因是什么？发病机制是什么？
建议：小儿软骨发育不全或称软骨营养障碍是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。
建议：软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。可能由于显性基因突变所致。本病常伴有小腿内翻畸形，并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄。其原因为编码成纤维细胞生长因子受体-3FGFR3的基因发生点突变。这种突变几乎总是98%发生在同一核苷酸第1138号，并在该细胞表面受体跨膜区引起一种单一的氨基酸改变精氨酸到甘氨酸。该受体在所有骨前软骨均有此表达，并弥散地表达在中枢神经系统。病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层。该处软骨细胞稀少，排列不整齐，并发生黏液变性。松质骨骨小梁不规则，虽钙化正常，但长骨的长度生长极慢。因骨膜化骨不受影响，故长骨骨干的直径粗细发育正常。偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生，横跨骨横径出现纤维条带，从而封闭骺线，阻碍骨干的发育。
