匿名用户 | 浏览4888次 | 提问时间:2016-08-11 19:35:33 | 回答数量: 2个
女 6岁
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征会引发什么疾病?
建议:一早老症又称Hutchinson– Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变。典型病例身材矮小、秃发、皮肤变薄,皮下组织萎缩,指甲短而萎缩,肌肉瘦削,普遍性骨质疏松。童年期即发生动脉硬化,可伴心肌梗塞和脑血管病。智力大多正常。血脂增高,生长激素的生成较正常时减少50%。而Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、胆固醇与磷脂之比均正常。
建议:二Werner综合征其特征为儿童后期或青年期发生过衰老,亦为常染色体隐性遗传,两性发病率相等。其衰老征象与上二综合征类同,血胆固醇含量一般正常。此外有性腺发育不良。50%的病人有精神发育迟滞,45%的病人发生糖尿病,10%的病人发生肿瘤。