匿名用户 | 浏览6413次 | 提问时间：2016-07-26 15:23:07 | 回答数量： 2个
男 4岁
哥哥家的宝宝四肢长骨，病变对称，等症状，就赶紧到医院检查，得知患有小儿进行性骨干发育不良，我们一家人都很担心，嫂嫂每天心情的很不好，我又不是医生，我想多了解下关于这方面的......
建议：进行性骨干发育不良也称进行性骨干肥厚，又称骨干硬化。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征即进行性骨干发育不良，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
建议：临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重。病儿皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。好发龋齿、眼球突出和贫血。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，实验室检查无特殊发现。此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。
