匿名用户 | 浏览9713次 | 提问时间：2016-07-26 14:58:50 | 回答数量： 2个
男 4岁
朋友的孩子有病了去医院检查说是小儿软骨外胚层发育不全综合征，这种病是怎么得的，怎么预防?怎么治疗，平时注意什么?请知道的医生为我解答一下哦
建议：软骨外胚层发育不全综合征又称先天畸形综合征先天性软骨钙化障碍心脏病综合征软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
建议：为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，患儿出生后即可表现严重的生长发育不足，跟性别无关，男女发病症状没有差异性。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150厘米。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。
