匿名用户 | 浏览9826次 | 提问时间:2016-07-08 18:32:32 | 回答数量: 2个
男 1岁
毛细血管扩张性共济失调综合征这是一种什么病呢,怎么会得这种病的,得这种病的都是什么人呢,一般会在什么年纪发病的,这种病是先天性的疾病吗,那是不是不可能预防了,要怎么治疗呢?
建议:你好,本病为常染色体隐性遗传,患者有胸腺发育不良,引起细胞免疫和体液免疫缺陷。进行性小脑共济失调当患儿开始走路时表现得特别明显,出现站立不稳或行走时出现小脑共济失调现象,病情进行性加重,至10岁左右,患儿还不能站立或独行。
建议:你好,遗传病治疗困难,应进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。