匿名用户 | 浏览1708次 | 提问时间:2016-05-20 17:52:32 | 回答数量: 1个
女 1岁
粘多糖病的常见症状有哪些?
粘多糖病是因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,出现骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多等症状。
该疾病出生时临床表现不明显,在婴儿期和儿童期,会出现身材矮小,骨骼发育不良,多毛症,发育异常逐步显现。特征性的面容:粗糙的皮肤,厚嘴唇,张开的嘴,扁平的鼻子,可进一步提示诊断。智能迟缓会在生后几年内逐步变得明显。