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关于遗传性共济失调的咨询?

匿名用户     |     浏览7457次     |     提问时间:2011-12-23 11:02:18     |     回答数量: 1个

病情描述:

关于遗传性共济失调基因诊断
患者年龄:24患者性别:女病情描述:我是患者的姐姐,我妈妈家有5兄妹,两个女儿和三个男孩,我家的情况是现在我弟弟、小舅和二舅有和弟弟类似症状,我妈妈目前没有症状,我弟弟11岁发病,表现在走路不稳、眼球震颤、听力出现变音障碍(也就是能够听到声音,但听不清楚说的是什么内容)、说话语速较慢,有一点含糊不清、脊柱有点侧弯。小舅22岁发病症状重点表现在走路不稳、听力下降,但视力及说话状况都比弟弟要好;二舅37岁左右发病症状和小舅一样。就症状表现像遗传性共济失调,因此曾经到湖南湘雅医院和北京中日友好医院去做基因检测都未能找到致病基因(排除了SCA类和CX32及其PMP22)。从遗传方式上应该属于X染色体连锁隐性遗传。我现在已经到了生育年龄,但如果不能找到病人的致病基因,也就无法确定我是否携带致病基因,因此不敢冒然生育,我想咨询一下还有什么医院能做这方面的基因检测,或者说通过基因分析看我和弟弟是否来至于母亲同一条x染色体,帮助我生育一个健康的小孩。谢谢!


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刘秀秀

2011-12-23 11:02:18

病情分析:

建议先去检查一下,有的是不会遗传给你的。

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