匿名用户 | 浏览5785次 | 提问时间：2016-05-19 10:55:03 | 回答数量： 2个
男 1岁
宝宝出生没几天就出现贫血，并且肝脾肿大，会有黄疸，并有发育不良，头比其他孩子大、两颊突出，脊椎之间发生肿块，医生说是地中海贫血，可是父母双方都不是这种病。 想得到帮助：地中海贫血基因筛查是什么？
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地贫如果夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。本病大多婴儿时即发病，临床表现为贫血、虚弱、腹部包块、发育迟滞等。重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者一般可活至成年。您目前不能确诊地贫，只能考虑是缺铁引起的贫血。去做一次骨髓穿刺了解骨髓象的改变以及α/β肽链合成速率比及基因分析,来确诊。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbarts对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。
