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新生儿耳聋基因筛查结果

匿名用户     |     浏览7823次     |     提问时间:2016-05-03 09:56:33     |     回答数量: 2个

病情描述:

宝宝出生吸入胎粪,3天做听力筛查两边都没过,耳聋基因筛查结果说slc26a4耳聋基因Ivs7-2位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均未发现突变位点


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马叶露

2016-05-03 09:59:01

病情分析:

你提到的上述情况,是提示存在有遗传性耳聋,主要表现为耳聋基因突变,出现听力差,与出生时吸入胎粪关系不大。

指导意见:

你提到的上述情况,现在孩子2个月,建议在3个月时进行详细的听力学检查,看看是否需要助听器干预,后期是否需要人工耳蜗治疗。

王丽

2016-05-03 10:04:30

病情分析:

IVS7-2A>G、2168A>G、1229Cgt;T、1174Agt;T这四个位点都属于迟发性耳聋相关基因PDS的四个常见突变位点。

指导意见:

迟发性耳聋患者因携带PDS基因,成长过程中在诱发因素(头外伤、剧烈运动、感冒等)的刺激下,可发展成重度耳聋或全聋。迟发性耳聋患者大多伴有大前庭导水管扩大。

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