400a44 | 浏览3061次 | 提问时间：2009-08-23 08:50:00 | 回答数量： 1个
女 岁
患者性别:女患者年龄:65主要症状:现在无症状发病时间:无发病记录化验检查结果:苯丙酮尿症曾经治疗情况和效果:因为刚刚发现还没有治疗 这种情况我们应该怎么办 这种病能不能治愈`? 怎么样治效果最好 最快?```
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好. 1,低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50―70mg/（kg.d）3―6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25―30mg/（kg.d）,4岁以上约10―30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后. 2,BH4,5―羟色胺和L―DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
