8d2157 | 浏览6055次 | 提问时间：2009-08-12 20:41:07 | 回答数量： 11个
女 岁
今天接到济南市妇幼保健院电话 说孩子是苯丙酮尿症 测得值为6 让复查已经抽了血 明天出结果 请问是不是已经可以确诊为这个病了 孩子今天27天男孩 好治疗吗预后怎么样 请求帮助 谢谢
您好 一般大于2可以怀疑 大于4就可以确诊的 如果确诊 建议早期治疗 不要耽误啦 不好治了 必须饮食控制 平时吃低苯丙氨酸饮食 控制病情 如果不早期治疗会影响孩子智力 及神经系统发育的
首先要告诉你的是,目前并没有确诊为苯丙酮尿症,因为只是在筛查过程中发现了异常,还需要通过复查才能确定究竟是不是苯丙酮尿症.苯丙酮尿症是因为常染色体异常的一种代谢性遗传病.我国的发病率约为1/16500.患儿出生时一般都正常,可能三个月到在六个月时发病,一岁时症状明显.神经系统可能出现智力发育落后,外貌也发生改变,毛发颜色变浅,可能有行为异常,也可能出现癫痫症状.早诊断早治疗是治疗本病的关键.所以我国要求新生儿进行苯丙酮尿症的常规筛查.通过筛查发育可疑患者以后再作进一步的复查才能最后确诊.诊断一旦确立,就一定要马上进行治疗,年龄越少,治疗越早,那么效果越好.要对婴儿喂特制的奶粉,添加辅食时要特别给予淀粉类,蔬菜水果等低蛋白质辅食为主.
