3d271 | 浏览4128次 | 提问时间：2009-07-07 08:36:30 | 回答数量： 12个
女 岁
我老公是军人,一直都是很健康的.而且,家族里没有任何遗传类的疾病.但是婚检结果出来医生却说他有家族遗传性地中海贫血.请问,这样的结果能够相信吗? 他家里还有人当兵的,大家都是健健康康的.在部队吧,献血多次,短信回复都是健康.而且,在连队里,身体最好就是他了. 我想问,地中海贫血能够突然变异成为遗传的吗??
地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性. 一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂, 常用去铁胺.
你好;诊断标准和依据 (一)B珠蛋白生成障碍性贫血 1.重型 (1)临床表现有贫血,黄疸及肝脾肿大.患儿发育不良,具有特殊面容(如眼距增宽,鼻梁低平等).X线检查骨骼有特殊表现(髓腔扩大,皮质变薄,骨小梁呈毛发直立状). (2)实验室检查呈小细胞低色素性贫血,靶形红细胞10％,网织红细胞增高,血红蛋白电泳示HbF30％. (3)有阳性家族史. 2.轻型 (1)临床表现：轻度贫血,有或无肝脾肿大. (2)实验室检查：轻度小细胞低色素性贫血.外周血涂片中可见少量靶形红细胞.血红蛋白电泳示HbA23.5％,HbF正常或轻度增加(80％,抗碱性Hb增加. (3)家庭史中父母均为.珠蛋白生成障碍性贫血. 2.血红蛋白H病 (1)临床表现：轻度至中度贫血,可有黄疸及肝脾肿大. (2)实验室检查：溶血性贫血表现,可见靶形红细胞及红细胞内包涵体.血红蛋白电泳出现HbH. (3)有阳性家族史. 3.标准型a珠蛋白生成障碍性贫血 (1)临床表现可无贫血及肝脾肿大. (2)实验室检查：血红蛋白正常或稍有降低,可见少量靶形红细胞,血红蛋白电泳示HbA：3.5％,HbF正常或<5％.出生时血红蛋白Bart胎儿水肿综合征可占5％～15％,几个月后消失. (3)有阳性家族史. 4.静止型a珠蛋白生成障碍性贫血 (1)临床表现：无特殊. (2)实验室检查：无贫血,红细胞形态正常.血红蛋白电泳正常,出生时Bart胎儿水肿综合征为1％～2％,3个月后消失. (3)有阳性家族史.
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
