问题描述:我的检查结果: 1》Gap-PCR, 杂交技术检测:检测到a珠蛋白基因-a4.2杂合缺失,基因型为-a4.2/aa,为静止型a地贫 2》杂交技术检测:检测到B珠蛋白基因CD41-42 (-TTCT 杂合突变,基因型为B CD41-42/BN,为B地中海贫血。
病情分析:地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。
指导意见:地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-08 15:08:20
问题描述:筛查结果TSH:12.30 PA:44.80 请问先天性甲状腺功能低下症严不严重
病情分析:你好,你说的情况先天性甲状腺功能低下症是比较厉害的,建议口服优甲乐做治疗,平时多吃一下含碘的食物,做好定期复查.
回复时间:2009-08-05 07:13:29
问题描述: (1)组 项目G6PD活性 结果 20M/L 正常参考:1300-4000 (2)组:项目:脆性(地贫筛查-管法) 结果:38% 正常参考:60%. 项目:Hb-F 结果:2.5% 正常参考:1.0-3.0% 项目:Hb电泳:(PH8.6)HbA: 结果:5.3% 正常参考:1.1%-3.6%. 其它:维生素B12...
病情分析:请问现在有什么不舒服的症状吗?请你描述清楚,我们才好帮你分析
回复时间:2009-12-01 23:06:58
问题描述: (1)组 项目G6PD活性 结果 20M/L 正常参考:1300-4000 (2)组:项目:脆性(地贫筛查-管法) 结果:38% 正常参考:60%. 项目:Hb-F 结果:2.5% 正常参考:1.0-3.0% 项目:Hb电泳:(PH8.6)HbA: 结果:5.3% 正常参考:1.1%-3.6%. 其它:维生素B12...
病情分析:请问现在有什么不舒服的症状吗?请你描述清楚,我们才好帮你分析
回复时间:2009-12-02 01:41:58
问题描述:请问怀孕19周了,做糖氏筛查结果出来建议遗传咨询,低风险,如果不去抽羊水化验,以后生出孩子真的会哑巴或者聋子吗?
病情分析:根据以上提供的情况分析唐筛低风险这情况也是常见的检查结果。
指导意见:结合你孕周的情况及检查结果考虑可以不进一步行羊水检查,下一步行四维彩超大排畸检查。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-08 10:04:58
问题描述:怀孕25周糖尿病筛查空腹血糖5.49一小时血糖12.94二小时血糖8.9会不会很严重?
病情分析:空腹、服葡萄糖后1h、2h血糖值分别小于5.1mmol/L、10.0mmol/L、8.5mmol/L。任意一点血糖值异常者应诊断为妊娠糖尿病。
指导意见:一旦确诊妊娠期糖尿病,就需要注射胰岛素治疗。血糖很高对宝宝会有影响。
张笑颜 内分泌科 回复时间:2016-05-06 19:22:23
问题描述:HbA:97.5HbA2:3.5红细胞形态异常
病情分析:是有这种病的,与遗传因素有关从化验结果看肯定是是贫血,但还要做酶学方面的检查
指导意见:是有这种病的,与遗传因素有关从化验结果看肯定是是贫血,但还要做酶学方面的检查
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-06 17:01:49
问题描述:您好我想问一下就是有关新生儿耳聋基因结果是野生型是否正常
病情分析:根据您的检查结果来看属于染色体法医异常,最好最根本性的治疗方法就是做基因剪切修复治疗。但是这个是比较麻烦的。
指导意见:建议您可以带孩子去上级医院看看是否可以做基因修复,因为目前宝宝已经出生,其发育情况已经定型,所以不好治疗,但是可以去咨询看看。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-05 21:04:34
问题描述:我们婚检的结果是我一切正常,但女方结果提示地中海贫血筛查阳性,这是什么意思?筛查结果给出了一组异常数据是:MCV67.8 MCH20.9 这种情况严重吗?我们适合生育宝宝吗?谢谢!:
病情分析:不是说这两种数据就可以完全确诊,需要做血红蛋白电泳。女方血红蛋白正常就问题不大
指导意见:不是说这两种数据就可以完全确诊,需要做血红蛋白电泳。女方血红蛋白正常就问题不大
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-04 20:14:06
问题描述:宝宝出生吸入胎粪,3天做听力筛查两边都没过,耳聋基因筛查结果说slc26a4耳聋基因Ivs7-2位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均未发现突变位点
病情分析:你提到的上述情况,是提示存在有遗传性耳聋,主要表现为耳聋基因突变,出现听力差,与出生时吸入胎粪关系不大。
指导意见:你提到的上述情况,现在孩子2个月,建议在3个月时进行详细的听力学检查,看看是否需要助听器干预,后期是否需要人工耳蜗治疗。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-03 09:59:01
问题描述:如果检查地中海贫血时的结果低于63%要怎么办中海贫血 想得到帮助:我需要怎样的治疗
病情分析:你好:地中海式贫血症 地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
指导意见:一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。祝健康!
朱程渝 产科 回复时间:2016-05-01 13:28:57
问题描述:本次耳聋基因筛查未通过,SLC26A4耳聋基因IVS7-2位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均未发现突变位点。
病情分析:任何辅助检查都只能作为辅助检查,出生后出生7天后在医院做的听力测试,只是一个初步筛查,不能作为诊断耳聋的金标准
指导意见:需要用点营养神经类药物,使用维生素A、维生素B1、维生素B12、谷维素及能量合剂ATP、辅酶A、细胞色素C等药物治疗。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-01 09:18:57
问题描述:你好,筛查结果是,中风险,是什么意思?
病情分析:你好,是有脑卒中的风险
指导意见:需要控制危险因素,如高血压,高血脂等
王婉 脑外科 回复时间:2016-01-12 20:27:56