问题描述：男朋友是鱼鳞病患者，但是症状很轻微，对生活没有多大影响。我们是准备今年底结婚的，因为了解过这个鱼鳞病有遗传，所以就很担心将来会传给孩子。听说可以试试基因筛查鱼鳞病，就想问问做这项技术需要注意什么。还有我男朋友的鱼鳞病，还需要接受治疗吗:
病情分析：您好，鱼鳞病的遗传性是比较大的。目前虽然没有特效药物可以彻底根治，但是通过持续用药，可以疏通毛孔，促使汗腺、皮脂腺分泌正常，从而使皮肤恢复正常。建议可以使用些外用中药擦剂，像参归润燥搽剂等，纯植物治剂，副作用比较小。平时还需注意皮肤保护，尽量清水沐浴，少用碱性肥皂等。
魏晓暄 皮肤性病科 回复时间：2016-05-01 16:05:00
问题描述：宝宝出生没几天就出现贫血，并且肝脾肿大，会有黄疸，并有发育不良，头比其他孩子大、两颊突出，脊椎之间发生肿块，医生说是地中海贫血，可是父母双方都不是这种病。 想得到帮助：地中海贫血基因筛查是什么？
病情分析：地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地贫如果夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。本病大多婴儿时即发病，临床表现为贫血、虚弱、腹部包块、发育迟滞等。重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者一般可活至成年。您目前不能确诊地贫，只能考虑是...
丁菲 血液科 回复时间：2016-05-19 10:58:10
问题描述：我家宝宝3个月，今天看到耳聋基因筛查没通过，有两项异常，分别是:GJB3 538 C > T；SLC26A4 IVS7-2 A > G都显示杂合突变，现在宝宝听力没问题，不知道是否对孩子今后的发育有影响，也不知道是不是需要再去医院查，请医生帮助们谢谢了 ...
病情分析：你好，从你宝宝的情况来看，耳聋基因筛查没通过，有两项异常，分别是：GJB3538Cgt;T；SLC26A4IVS7-2Agt;G都显示杂合突变，但现在宝宝听力正常。
指导意见：出生的时候听力筛查没问题。即使以后也不会有什么问题的。只能说是隐性遗传性了。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间：2016-05-15 10:16:04
问题描述：因为老公的爸爸有鱼鳞病，我和老公两人是没有的，但还是有点担心。我已经怀孕快三个月了，之前一直都很小心，听说孕期可以做基因筛查是可以鉴别有没有鱼鳞病基因的，不知道这个准不准，想问下:
病情分析：您好，鱼鳞病通过基因筛查是可以判断你们下一代的遗传机率的，取得的亲属血样越多，准确率也会相对高些，具体的还需到您准备检测的医院进行详细咨询。不过，还是希望您放轻松，鱼鳞病虽然无法根治，但是坚持用药的话，皮肤干燥的症状会明显减轻。可以使用一些用外用中药擦剂，如参归润燥搽剂等。通过持续用药治疗，改善血运，和皮肤保护，是能够让皮肤症状得到缓解，恢复正常人的皮肤的。
许觅荷 皮肤性病科 回复时间：2016-05-14 08:59:14
问题描述：宝宝刚满月，打电话说孩子耳聋基因筛查一项未过说杂合突变 耳聋的可能大码
病情分析：建议三个月复查一次，三个月未通过的话六个月再做全面听力检查。
指导意见：听力没有通过原因很多，有的是因为外耳道有羊水堵住，宝宝配合不好等等。需要复查
马叶露 耳鼻喉科 回复时间：2016-05-10 20:01:08
问题描述：出院听力筛查没有通过，半月后接到医院电话说基因检测结果是gjb2 235del c 纯合突变，宝宝现在还小不好做脑干诱发，请问纯合突变是不是意味着一定是耳聋
病情分析：你好，一般出现这个情况的话，多是考虑有耳聋的，但是还不能完全的确诊，你目前都是怎么治疗的？
指导意见：我个人建议你在等你的孩子再大一点的时候再去医院做一下这个检查的，明确一下这个具体的病情的。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间：2016-05-09 17:01:20
问题描述：老公家那边有一个大人和小孩有鱼鳞病，且一直都没有好。据说这种病有遗传特点。有点担心肚子里的孩子会不会出现这种情况。了解了一下，说是可以做基因筛查的，不知道情况如何。还有碰到这种病一般都是怎么治疗的啊:
病情分析：您好，基因筛查随时可以做，孕期可以通过羊水穿刺的方式。鱼鳞病是具有遗传性的特点的，如果确实患有鱼鳞病的话，也不要过分担心，虽然目前无法根治，但是通过持续用药是可以改善皮肤状况的，使鳞屑脱落，恢复正常人皮肤的。
魏晓暄 皮肤性病科 回复时间：2016-05-09 12:22:59
问题描述：您好我想问一下就是有关新生儿耳聋基因结果是野生型是否正常
病情分析：根据您的检查结果来看属于染色体法医异常，最好最根本性的治疗方法就是做基因剪切修复治疗。但是这个是比较麻烦的。
指导意见：建议您可以带孩子去上级医院看看是否可以做基因修复，因为目前宝宝已经出生，其发育情况已经定型，所以不好治疗，但是可以去咨询看看。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间：2016-05-05 21:04:34
问题描述：出生宝宝听力测试通过，采足底血耳聋基因筛查SLC26A4919－2A＞G异常会导致耳聋吗？
病情分析：您好！现在耳聋基因检测出，只能说，孩子有可能会听障，但不一定就是耳聋的。只是有这种倾向性。
指导意见：建议最好给孩子做听力测试即可。如果初次不过关，满月再做一次。祝宝宝安康！
马叶露 耳鼻喉科 回复时间：2016-05-05 20:01:25
问题描述：有没有宝宝耳聋基因筛查未过,复查过了的宝宝
病情分析：有的，我家宝宝就是呢，出生后3天有一只耳朵没通过测试，满月之后去做，通过了。
指导意见：所以不用太担心哦，只要你和宝宝说话，宝宝能跟着声音转头就肯定没问题。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间：2016-05-04 14:24:05
问题描述：怀孕期什么时候可以做基因筛查呢？因为发现老公家舅舅有鱼鳞病，听说这样的家族容易遗传，很是担心。
病情分析：您好，基因筛查需要提供所有亲属的血样，血样越多，准确率也就越高，具体的还需到您准备检测的医院进行详细咨询。不过，还是希望您能保持良好的心态，以免影响到腹中的胎儿。鱼鳞病虽然无法根治，但是如果坚持用药，皮肤干燥的症状会明显减轻。可以使用一些用外用中药擦剂，如参归润燥搽剂等。通过持续用药治疗，改善血运，和皮肤保护，是能够让皮肤症状得到缓解，恢复正常人的皮肤的。
许觅荷 皮肤性病科 回复时间：2016-05-04 14:21:29
问题描述：宝宝出生吸入胎粪，3天做听力筛查两边都没过，耳聋基因筛查结果说slc26a4耳聋基因Ivs7-2位点为杂合突变，其余耳聋基因的8个位点均未发现突变位点
病情分析：你提到的上述情况，是提示存在有遗传性耳聋，主要表现为耳聋基因突变，出现听力差，与出生时吸入胎粪关系不大。
指导意见：你提到的上述情况，现在孩子2个月，建议在3个月时进行详细的听力学检查，看看是否需要助听器干预，后期是否需要人工耳蜗治疗。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间：2016-05-03 09:59:01
问题描述：本次耳聋基因筛查未通过,SLC26A4耳聋基因IVS7-2位点为杂合突变，其余耳聋基因的8个位点均未发现突变位点。
病情分析：任何辅助检查都只能作为辅助检查，出生后出生7天后在医院做的听力测试，只是一个初步筛查，不能作为诊断耳聋的金标准
指导意见：需要用点营养神经类药物，使用维生素A、维生素B1、维生素B12、谷维素及能量合剂ATP、辅酶A、细胞色素C等药物治疗。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间：2016-05-01 09:18:57
