产前诊断

产前诊断是预防先天异常儿出生的专门技术，可以了解宫内胎儿生长发育情况，有无遗传病和先天畸形，以决定是继续妊娠还是中止妊娠，从而达到优生目的。 　　1.产前诊断的对象 　　孕妇有下列情况之一者应进行产前诊断： 　　①年龄≥35岁的高龄孕妇； 　　②有习惯性流产、死胎史； 　　③妊娠早期有胎儿致畸因素接触史； 　　④羊水过多； 　　⑤有分娩染色体异常儿史； 　　⑥夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者； 　　⑦有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史； 　　⑧有先天性代谢异常患儿分娩史； 　　⑨夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者，或有X连锁遗传病家族史。 　　2.产前诊断的方法 　　主要方法有三种： 　　一是应用B超、胎儿镜等仪器检查胎儿外形； 　　二是通过测定母血中的某些指标间接诊断胎儿的某些代谢性疾病； 　　三是直接采取胎儿血、羊水和组织检查疾病。 　　本文就临床常用的取绒毛和羊膜腔穿刺等产前诊断方法简单介绍如下。 　　①取绒毛：一般在闭经8～11周进行，**作前应用B超检查子宫、妊娠囊和胎儿情况并核对末次月经。严密消毒外阴、**和宫颈。**作时用外径数毫米长约20厘米的塑料管伸入宫颈管，按子宫自然弯曲方向进入宫腔，插入子宫肌壁蜕膜层绒毛间，利用负压吸出绒毛注入盛有生理盐水的玻璃器皿中，送实验室培养，作染色体检查。 　　②羊膜腔穿刺：最好在孕16～20周进行。穿刺前核准胎龄，除外并发症，作常规血化验和血型检查。穿刺前用B超作胎盘定位。一般经腹壁穿刺，尽量避免穿刺针通过胎盘，扎进子宫进入羊膜腔内，先取出2毫升羊水送查甲胎蛋白，再取15～20毫升羊水作细胞培养。 　　结合B超扫描，羊水甲胎蛋白测定已成为产前诊断的一种重要手段，已知开放性神经管畸形、先天性肾病和先天性食管闭锁等胎儿畸形此值增高，若此值过低时则有21－三体综合征可能。 　　 　　 　　 　　 　　什么叫产前诊断 　　产前诊断又称宫内诊断，就是在出生前对胎儿的健康情况做 出诊断，是近代医学遗传学与临床医学相结合而发展起来的一门 科学。是预防性优生学的重要组成部分。 　　为什么要做产前诊断 　　通过产前诊断可以发现患儿是否有遗传病或某种严重的先天 畸形，因发现早，一旦确诊就应早期终止妊娠，避免残疾儿的出 生。从而达到提高出生人口素质的目的。 　　什么人应做产前诊断 　　以下思者应做产前诊断： 　　(1)夫妻之一有染色体异常者，特别是表型正常，而具有染 色体异常的携带者，或已生育过染色体病患儿的孕妇。 　　(2)近亲中有先天愚型患者。 　　(3)近亲中有性连锁遗传病患者。 　　(4)孕妇年龄已达到或超过35岁者。 　　(5)曾生过代谢异常疾病患儿者。 　　(6)曾生过神经管缺陷患儿者。 　　(7)有流产、死胎、死产史思者。 　　(8)近亲婚配的孕妇。 　　(9)羊水过多的孕妇。 　　(10)孕妇在妊娠早期曾经受大剂量的辐射，或受到病毒感染， 或长期服药。 　　产前诊断的方法有哪些 　　目前产前诊断的方法可分为三大类： 　　第一大类：使用特殊仪器检查胎儿外形，如B超扫描、胎儿 镜直接观察等，都能诊断胎儿体表畸形。 　　第二大类；检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检 查孕妇的血、尿可查出胎儿是否息有某种代谢性疾病。检查母血 清中的甲胎蛋白可以查出胎儿是否患有开放型神经管畸形等。 　　第三大类：直接采取脐血、绒毛、羊水及胎儿的皮肤组织进 行染色体病、代谢病及血液病的诊断。 　　什么病可做产前诊断 　　遗传性疾病有4000多种，但真正能做到产前诊断的病种甚 少。可分以下几种： 　　(1)染色体病。 　　(2)性连锁遗传病，即与性别有关的遗传病。 　　(3)先天性代谢异常。 　　(4)血液系统遗传病* 　　(5)胎L的神经管畸形，如脑积水、无脑儿等。 　　(6胎儿先天畸形。 　　 　　产前诊断 　　产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。 　　一、产前诊断方法 　　产前诊断方法可分为三类五个水平 　　（一）第一类　是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。 　　（二）第二类　是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。 　　（三）第三类　是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。 　　三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。 　　二、常见先天性疾病的产前诊断 　　先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。 　　（一）神经管缺陷的产前诊断 　　神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。 　　1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。 　　2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。 　　3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定　AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。 　　4．B超检查　孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水过多。 　　5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但现较少采用。 　　（二）染色体病的产前诊断 　　染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5％左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50％。 　　对象：1．35岁以上高龄孕妇；2．曾生育过染色体病儿；3．夫妇双方之一为染色体易位携带者；4．曾生育过NTD患儿者；5．原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；6．夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；7．家族中有严重伴性遗传病者；8．长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。 　　诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。 　　（三）代谢性遗传疾病的产前诊断 　　代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。 　　诊断方法：1．孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；2．羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；3．B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应（PCR）等新技术。 　　 　　你知道产前诊断对优生的重要性吗? 　　产前诊断又称宫内诊断，指妊娠5个月内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断。 　　(1)有染色体异常胎儿分娩史者。 　　(2)曾有多基因畸形胎儿妊娠者，曾妊娠过无脑儿的孕妇，下一胎重复的危险率为5%～10%。 　　(3)35岁以上的妇女，生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高。35岁时为1/365，40岁为1/109，45岁时为1/32。 　　(4)有习惯性流产、死产史或夫妻任何一方为染色体畸变携带者。 　　(5)家族中有或曾分娩基因病患者或携带者。 　　(6)有放射线或化学诱变剂接触史者；妊娠中期有肝炎、腮腺炎、流感、风疹、巨细胞病毒感染者及有弓形虫感染者；孕期曾服用大量抗生素者。 　　凡有上述情况的妇女，生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，故需主动配合医生，进行产前诊断，以防止生出严重患病儿，给家庭和国家带来不幸和负担。