匿名用户 | 浏览7447次 | 提问时间：2018-06-02 10:22:34 | 回答数量： 2个
女 29岁
无创三项为低风险，附属报告显示5号染色体缺失26.17mb，医生说无创查染色体不准，要求查羊水穿刺，夫妻双方都健康，无创到底准不准？还有必要做羊水穿刺吗？
您好，建议遵医嘱继续接受相关的检查，及时确诊是不是5号染色体缺失，5号染色体缺失其实就是猫叫综合征。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。最有名的例子是人类的猫叫综合征。此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。
之所以会患上这种疾病，原因也是多方面的，建议遵医嘱做引产手术，不要盲目的生下孩子。
1．染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合而产生缺失和重复。
2．染色体纽结：染色体发生纽结时若在纽结处产生断裂和非重建愈合就可能形成中间缺失。
3．不等交换：在联会时略有参差的一对同源染色体之间发生不等交换结果产生了重复和缺失。
你好，如果是你说的这个情况，如果只是表象体征正常的话，这个并不代表1定不会有染色体异常。及时到正规的医院进行相关的治疗，在专业的医生的指导下进行相关的药物治疗还有科学的用药，积极配合治疗。
如果你个人非常担心的话，可以考虑做羊水穿刺，进一步的确诊。保持乐观积极的心态进行治疗，还有注意休息，不要有太大的精神压力。
