匿名用户 | 浏览5946次 | 提问时间：2016-10-20 18:59:07 | 回答数量： 2个
男 46岁
我想知道骨髓-胰腺综合征到底是什么病，临床表现都有哪些症状？都会引起哪些疾病，谢谢！
建议：你好，疾病概述，骨髓-胰腺综合征又称为综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失或重排造成先天性渐进的多系统损害作为该病多系统疾病的一部分，患者早期即发生严重贫血骨髓中出现环形铁粒幼细胞。本病的遗传特性尚未定论近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。
建议：你好，临床表现，临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。肝、肾功能衰竭是常见的合并症。骨髓-胰腺综合征等可引起骨髓发育异常形态学改变的疾病。一种发生于婴儿时期的OXPHOS疾病，主要影响骨髓，表现为严重输血依赖性大细胞性贫血，伴不同程度白细胞和血小板减少。本症为mtDNA缺失所致，患儿在婴儿期死于骨髓衰竭和反复输血并发症。存活患儿可能发展成为KS综合征，有乳酸酸中毒、生长落后、胰腺功能障碍、线粒体肌病、进行性神经系统功能障碍等，其遗传缺陷与综合征完全一样。
