匿名用户 | 浏览7380次 | 提问时间：2016-07-26 19:18:45 | 回答数量： 2个
女 4岁
最近我家邻居家孩子不知道怎么了，手指甲看起来长得不整齐，毛发也枯黄，吃了很多药没有见效，担心小孩，带去医院检查说是得了小儿软骨外胚层发育不全综合征，不知道这种病应该怎样预防，避免我家小孩也得上这种病？
建议：你好，对于本病目前还没有什么有效的防止措施。对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
建议：你好，小儿软骨外胚层发育不全综合征又称E先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，是非常严重的染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
