匿名用户 | 浏览4105次 | 提问时间：2016-07-26 18:53:29 | 回答数量： 2个
男 4岁
小儿弗里德赖希共济失调症是怎么引起的？有哪些临床表现？有哪些病发症？怎么预防及护理？请介绍下，谢谢！
建议：1．中枢神经系统 FRDA在中枢神经系统表现特异性的病理学改变。脊髓后索变性萎缩是本病的一个标志。后索表面上看起来萎缩变细、呈浅灰色半透明状。在薄束，纤维丢失、脱髓鞘及纤维性神经胶质增生比楔束严重。背侧脊髓小脑束比腹侧萎缩更明显。Clarke柱显示明显神经元丧失，前角运动细胞基本正常，但皮质脊髓束可受累。脑干薄束核和楔束核出现萎缩、突触变性、胶质增生，内侧丘系髓鞘脱失、变细，脑神经中起源于I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ的感觉神经可见神经纤维丧失、脱髓鞘。小脑萎缩并不是FRDA的特征。Purkinje细胞轻度丧失，深部小脑核中齿状核神经元丧失、胶质增生，小脑上脚明显萎缩。丘脑、纹状体、黑质看起来不象与FRDA疾病直接受累，基底节的壳核、下丘脑核在有些病例中表现为中度神经元丧失，大脑皮质除运动区可有大锥体细胞丧失外，一般正常。视神经及视束也呈现不同程度的受累。总之，FRDA的神经病理学主要表现中枢感觉传导通路、小脑传出通路以及皮质脊髓束的远端部分的萎缩，这正与FRDA的临床表现相对应。2．周围神经系统 在FRDA，多发感觉周围神经轴索受损明显，而运动周围神经相对完整。早期可见背根神经节DRG中的感觉神经元丧失，特别是左腰骶部感觉神经中枢支轴索变性致背根神经萎缩变细、周围支变性引起周围神经有髓纤维丧失。
建议：小儿弗里德赖希共济失调症典型的FRDA被认为于青春期左右起病，但在临床上也存在很大的差别。有些病人在青春期以前有些甚至只有2～3岁就已表现明显的症状，而少数病人在成年期很晚才发病。描述的典型的FRDA病人一般起病于20岁以前。后来Harding将这个诊断标准延长至25岁。发病年龄在家系之间比家系内部变化要大，但是偶尔在一个家系内部发病年龄也可见较大的差异。这在过去被认为是由于修饰基因或环境因素的作用，现在认为至少一部分是由于动态突变的结果。通常首发症状为步态不稳65%或全身性笨拙25%，偶尔在出现共济失调以前显示非神经系统表现，如脊柱侧凸5%或心脏病5%。
