匿名用户 | 浏览3847次 | 提问时间：2016-07-21 10:15:30 | 回答数量： 2个
女 2岁
小孩最近身体有点异样，不怎么吃东西，感觉身体不舒服，带去医院做了很多检查，发现苯丙酮偏高，PHE值超过正常范围，医生说有苯丙酮尿症，我们心里很着急，有什么方法能治疗好这个病吗？丙酮是什么？
建议：丙酮是什么？苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。丙酮是什么？丙酮，又名二甲基酮，为最简单的饱和酮。是一种无色透明液体，有特殊的辛辣气味。易溶于水和甲醇、乙醇、乙醚、氯仿、吡啶等有机溶剂。易燃、易挥发，化学性质较活泼。目前世界上丙酮的工业生产以异丙苯法为主。丙酮在工业上主要作为溶剂用于炸药、塑料、橡胶、纤维、制革、油脂、喷漆等行业中，也可作为合成烯酮、醋酐、碘仿、聚异戊二烯橡胶、甲基丙烯酸甲酯、氯仿、环氧树脂等物质的重要原料。丙酮是重要的有机合成原料，用于生产环氧树脂，[14] 聚碳酸酯，有机玻璃，医药，农药等。亦是良好溶剂，用于涂料、黏结剂、钢瓶乙炔等。也用作稀释剂，清洗剂，萃取剂。还是制造醋酐、双丙酮醇、氯仿、碘仿、环氧树脂、聚异戊二烯橡胶、甲基丙烯酸甲酯等的重要原料。在无烟火药、赛璐珞、醋酸纤维、喷漆等工业中用作溶剂。在油脂等工业中用作提取剂。用于制取有机玻璃单体、双酚A、二丙酮醇、己二醇、甲基异丁基酮、甲基异丁基甲醇、佛尔酮、异佛尔酮、氯仿、碘仿等重要有机化工原料。在涂料、醋酸纤维纺丝过程、钢瓶贮存乙炔、炼油工业脱蜡等方面用作优良的溶剂。祝宝宝早日康复！
建议：丙酮是什么？苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶PAH缺陷从而引起苯丙氨酸PA代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，丙酮是什么使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，丙酮是什么导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传,建议您进一步检查苯丙氨酸含量和尿三氯化铁等检查明确诊断，然后尽早给予积极治疗，丙酮是什么以免发生神经不可逆损害.苯丙酮尿症患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。丙酮是什么是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，丙酮是什么使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量。丙酮是什么？丙酮是一种无色透明、易挥发的有机溶剂。在生产和使用过程中如防护不当可由呼吸道、消化道和皮肤粘膜吸收中毒。其临床症状以神经症状为主 ,表现为头晕、乏力、烦躁、四肢麻木 ,伴有消化道和呼吸道刺激征。丙酮作为一种化学试剂，现一般作溶剂使用。挥发性和脱脂性较强，对人体有危害。
