匿名用户 | 浏览5819次 | 提问时间：2016-07-17 10:02:41 | 回答数量： 2个
男 22岁
小儿苯丙酮尿症的检查项目有哪些？小儿苯丙酮尿症会引发什么疾病？ 今天检查出来，会出现什么样的临床表现？该如何治疗和预防？
建议：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症 患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。
建议：.新生儿筛查小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症 新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸，在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断、早期治疗，避免智能落后的发生。 2.尿三氯化铁FeCl3及2,4-二硝基苯肼试验DNPH
