匿名用户 | 浏览7649次 | 提问时间：2016-07-12 20:58:39 | 回答数量： 2个
男 5岁
你好，我的孩子是一个早产儿，他得了一种怪病，医生诊断是什么是早产苯丙酮尿症苯，早产丙酮尿症能治好吗?要怎么治疗呢？
建议：苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷疾病,是氨基酸代谢代谢途径中的酶缺陷而导致苯丙氨酸不能正常的转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸排泄.临床表现为智力低下,惊厥发作和色素减少,最重要得外在特征为患者尿液因含有苯丙氨酸和酮酸而有特殊的老鼠尿样臭味.因为该病为基因缺陷疾病,目前的医疗手段还不能根治,只能控制其程度;1,摄入低苯丙氨酸饮食,但由于苯丙氨酸是人体必需氨基酸,所以婴儿时可给与苯丙氨酸奶粉.2,幼儿时期,则应控制苯丙氨酸的摄入量,应以蔬菜,淀粉类食物为主.3,给与L-DOPA,5-羟色胺,BH4等药物辅助治疗.
建议：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等.由于黑色素缺乏患儿常表现为头发黄皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并有湿疹呕吐腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗惟一方法治疗的目的是预防脑损伤诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好
