匿名用户 | 浏览6807次 | 提问时间：2016-07-11 19:03:22 | 回答数量： 2个
男 11岁
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏的特征？请医生解答，谢谢。
2016-07-11 19:08:03
建议：苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致对饮食摄入的必需氨基酸之一---苯丙氨酸的不耐受，从而产生一系列的疾病包括苯丙酮尿症PKU、非PKU性的高苯丙氨酸血症和变种PKU
2016-07-11 19:11:22
建议：大多数PKU患儿会发展成严重且不可逆的精神发育迟滞。而在不治疗的情况下出现认知发育损伤的风险低得多。变种PKU则介于PKU和non-PKU HPA之间。
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