匿名用户 | 浏览8309次 | 提问时间:2016-07-09 16:18:59 | 回答数量: 2个
女 7岁
患有小儿囊性纤维性变的小孩是什么病因。我的小孩就是一个患有这个病的孩子,最近去医院检查时才知道的,主治医生说了,要在平时多加注意才行。
建议:囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病,约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上,一般大于250kb的DNA,该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失
建议:你好,囊性纤维性变又称黏滞病或黏液黏稠病,是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,其中,发病率和死亡率最高的是肺部病变,可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。