匿名用户 | 浏览7922次 | 提问时间:2016-05-06 14:15:00 | 回答数量: 1个
男 2岁
我的孩子最近不知道怎么回事皮肤上总是有鱼鳞似得疙瘩,而且一直不消,去医院检查,检查结果说是得了鱼鳞病。 想得到帮助:孩子为什么得了鱼鳞病?
你好,原因有两点:1.寻常型鱼鳞病,为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。2.性联隐性鱼鳞病,为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。