匿名用户 | 浏览3557次 | 提问时间：2016-01-30 21:32:23 | 回答数量： 2个
男 44岁
苯丙铜尿症，说是常见病，又是遗传，那我大儿子怎么没有，二儿子十三天后新生儿筛查说有，要我及时复查这个是不是很严重，遗传跟父母谁有关
你好。苯丙酮尿症是遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。也即父母双方均是隐性携带者，并不表现出症状，其后代有1/4的机会罹患此病，1/2的机会是基因携带者，还有1/4的机会是完全健康的。所以，你的大儿子可以是没事，但是二儿子却可以存在问题。
此病如果不及时治疗，是有可能导致智障、反复抽搐等严重后遗症出现的。暂时宝宝也只是筛查阳性而已，还要进一步做确诊试验才能明确的，还有可能存在假阳性的可能的。
你好，本病是氨基酸代谢异常引起的，主要是代谢途径中苯丙氨酸酶缺乏引起的，为常染色体隐性遗传病。你们双方都没有本病考虑均匀携带者，生宝宝得病几率为四分之一。本病影响神经系统，严重者脑瘫、死亡。本病治疗开始越早恢复越好。
