匿名用户 | 浏览6190次 | 提问时间：2011-11-14 13:19:57 | 回答数量： 2个
女 0岁
我想咨询一下二十一三体综合症
患者年龄:30
患者性别:女
病情分析：21三体综合征又称先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～1000），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。指导意见：此病目前来说没有办法治疗，标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%，下次怀孕只有做产检来辅助诊断。医生询问：
病情分析：21三体综合征又称先天愚型属常染色体畸变，第21对染色体为3条而非正常的一对，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。产妇年龄愈大，本病的发病率愈高。指导意见：21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 唐纳氏综合症皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状医生询问：
