2400f9 | 浏览2490次 | 提问时间：2009-11-08 08:21:52 | 回答数量： 1个
女 岁
神经元蜡样质脂褐质沉积症怎样治疗?女孩,今年12岁.5-6时出现视力障碍.视力逐步下降,失明.后又有癫痫 发作次数较多 .现在服用妥泰,丙戊酸钠,发作次数为一个月一次.目前状态是:吃喝拉撒都不晓得,不能站立,走动,不会说话
神经元蜡样脂褐质沉积症 神经元蜡样脂褐质沉积症（the neuronal ceroid lipofusciˉnoses,NCLs）是一组儿童常见的进行性神经元变性疾病群,多为常染色体隐性遗传.此疾病群的主要临床症状包括快速的视力恶化,癫痫发作,进行性智力障碍,运动失调和行为变化. 尚无有效治疗,可给予抗癫痫药物等对症处理有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效基因治疗和神经干细胞移植,可能是未来治疗此病的研究方向.预后：本病预后不良婴儿型表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭,智能和语言发育倒退.晚期婴儿型NCL及其变异型的大部分患者,在发病后3年半左右卧床不起,在10～15岁死亡青少年型NCL的变异型,首先表现为学习障碍而后出现进行性的全脑性痴呆,失明,失语,最后在12～18岁出现不能进食和不能行走进行性癫痫伴智能发育延迟发病年龄在5～10岁,主要表现为癫痫大发作,而后出现进行性的智能发育延迟持续到成年部分患者出现构音障碍和行为异常患者的寿命比其他NCL长.预防：尚无有效的预防方法对症处理是临床医疗护理的重要内容.
