视网膜0U2，视网膜色素缺失

病情分析：

文献中有试用血管扩张剂,维生素A及B1,组织疗法,各种激素,中草药,针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化. 　　1,遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜.镜片的颜色从理论上说,应采用与视红同色调的红紫色,但有碍美容用灰色,阴天或室内用0～1号;晴天或强光下用2～3号灰色镜片.深黑色墨镜并不相宜.绿色镜片禁用. 　　2,避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加,脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态,使视细胞变性加剧.我国传统的气功（静功）,能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动,如持之以恒,对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益. 　　3,补充叶黄素：　　叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质,是视网膜组织的重要组成成分,叶黄素具有优秀的抗氧化,对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用,能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害,提高视细胞的活性.人体自身不能合成叶黄素,主要来源于外界摄取,一旦缺乏,就会产生各种视网膜疾病,几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关.　　【病因学】　　本病为遗传性疾病.其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁隐性三种.以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小.目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂.性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带. 关于发病机制,近20～30年中,有了一些瓣的线索.根据电镜,组织化学,电生理,眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬,消化功能衰退,致使盘膜崩解物残留,规程形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失.这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实.至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前还不清楚.可能与基因异常,某种或某些酶的缺乏有关.在免疫学方面,近年研究发现本病患者体液免疫,细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞,B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现.同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据.在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌,铜,硒等微量元素及酶代谢亦有异常.综上所述,本病可能存在着多种不同的发病机理. 　　【病理改变】　　临床得到的标本均为晚期病例.光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层,特别杆细胞的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩,伴发神经胶质增生.色素上皮层也发生变性和增生,可见色素脱失或积聚,并向视网膜内层迁徙.视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞.脉络膜血管可有不同程度硬化,毛细血管完全或部分消失.视神经可完全萎缩,视肋上常有神经胶质增生,形成膜块,与视网膜内的胶质膜相连接.检眼镜下所见视盘的蜡黄色,一般认为与此有关. 　　【临床表现】 　　1,症状与功能改变 　　⑴夜盲：为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前.开始时轻,随年龄增生逐渐加重.极少数患者早期亦可无夜盲主诉. 　　⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终未阈值升高,造成光色间差缩小.晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线. 　　⑶视野与中心视力：早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符.其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野.中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,终于完全失明. 　　⑷视觉电生理：ERG无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变.EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野,暗适应,甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出.故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏. 　　⑸色觉：多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常.典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少. 　　2,眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常.俟后随病程进展而渐次出现眼底改变.典型的改变有：　　1)视网膜色素沉着：始于赤道部,色素呈有突的小点,继而增多变大,呈骨细胞样,有时呈不规则的线条状,围绕赤道部成宽窄不等的环状排列.色素多位于视网膜血管附近,特别多见于静脉的前面,可遮盖部分血管,或沿血管分布,于血管分支处更为密集.以后,色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展,最后布满整个眼底.在此同时,视网膜色素上皮层色素脱失,暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底.晚期脉络膜血管亦硬化,呈黄白色条纹.玻璃体一般清晰,有时偶见少数点状或线状混浊.