问题描述:孩子足跟血耳聋基因筛查没通过是什么意思?其中有一项是杂合突变
指导意见:这种情况是需要警惕遗传性疾病的,可以到医院给予定期复查的
吴梦琪 五官科 回复时间:2016-03-19 11:02:12
问题描述:新生儿耳聋基因筛查结果:①基因筛查结果未通过②新生儿SLC26A4919-2A>G基因型异常请问这是什么意思?孩子家长均没有耳聋,之前做的听力测试也是正常的。
指导意见:带孩子看看儿童保健科门诊,接受检查,听听医生的分析与建议。
付丽丽 五官科 回复时间:2016-01-28 10:01:56
问题描述:新生儿耳聋基因筛查,有基因突变是什么原因新生儿耳聋基因筛查,有基因突变是什么原因呢?
病情分析:是先天性的,没有好办法
指导意见:基金问题无法纠正
张小凤 儿科 回复时间:2016-01-24 18:11:48
问题描述:新生儿耳聋基因筛查,说有基因突变是怎么回新生儿耳聋基因筛查,说有基因突变是怎么回事呢?
病情分析:基金突变没有好的办法
指导意见:基因突变没有好办法
谢子恒 儿科 回复时间:2016-01-24 18:11:02
问题描述:怀孕20周,地贫基因筛查我是IVS-2-654携带者,我老婆没有发现地贫基因,羊水DNA是IVS-2-654,报告显示是携带者不影响孩子以后的生存,疑惑的是我们第一个孩子是重度地贫,正常情况下我们两个人都携带地贫基因才会生下重度地贫小孩,恳请您给我一些建...
指导意见:地中海贫血是隐性基因遗传,所以只要你的妻子是正常的,没有携带地中海贫血方面的基因,你孩子发生地中海贫血的可能性很小。你第一个孩子有可能是基因突变导致的重度地中海贫血。
丁菲 血液科 回复时间:2016-01-24 12:18:39
问题描述:我想做一下基因筛查,看看有没有被遗传。家里可能有小脑萎缩,走路不稳的情况
病情分析:脑萎缩属于正常的衰老过程,每个 人多少在老年时都会出现,有的疾病也会是年龄轻的人发生
指导意见:目前得治疗可以缓解,但是不能逆转萎缩,效果较好的是神经苷肽注射液配合活血的药物使用,食物可以使用益智健脑的食物,核桃等
张科明 内科 回复时间:2016-01-12 09:14:39
问题描述:无创产前基因筛查13号染色体是-1.012。18号染色体是1.410。21号染色体是-1.227。21号染色体标准型三体综合症。胎儿18号染色体标准型三体综合症。21号染色体标准型三体综合症。麻烦请问是什么意思?
指导意见:孩子的情况考虑是21三体综合症,属于先天畸形,目前有必要到优生优育科进行相关咨询,明确孩子的畸形情况,必要时引产。
王雁椿 妇产科 回复时间:2016-01-06 13:39:18
问题描述:4月份因为骨折做手术,之后取掉钢板,伤口感染流血,去医院复查医生说是血友病,这是怎么回事呢,为什么会得血友病呢?这种病可以治好吗,我才20岁,会不会对以后生活有影响呢?血友病疼什么药?
病情分析:建议:血友病患者日常生活:(血友病甲病人自身体会). 坚持每天做适当的运动.血友病人应尽量避免剧烈运动,但是,不运动也是对血友病人有极大的危害,因此把这条放在第一位.科学也表明,运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量.最适合血友病人的运动就是游泳了.此外其他小强度运动也可参加,如自行车,走路等.亲身感言:常运动那些年,身体很好,出血次数不频繁.这两年出门少了,运动也没有了,出血就频繁了肌肉增强了,还能保护关节.可以到当地正规医院看下.祝你健康!
丁菲 血液科 回复时间:2016-07-30 13:08:29
问题描述:我儿子7个月了,前几天发现关节有青紫肿块,到深圳儿童医院一查是血友病。血友病传染吗?怎么办啊?
病情分析:建议:治疗上主要采取:1:局部止血,包括压迫止血和收缩血管药物的局部应用.2:输血,必需输入新鲜血液或血浆,因为因子VIII容易在血液贮藏的过程中消失.3:肾上腺皮质激素的应用,可以减少出血,也可以加速血肿的吸收.4:抑制纤维蛋白溶解的药物,包括6-氨基己酸和凝血酶.5:花生米衣生吃或炒熟后服用有止血作用,可长期服用.祝你健康!
丁菲 血液科 回复时间:2016-07-30 12:29:49
问题描述:我儿子7个月了,前几天发现关节有青紫肿块,到深圳儿童医院一查是血友病。血友病怎么办啊?
病情分析:建议:你好,血友病是一种遗传因子.普遍常见的为甲型和乙型血友病 .分别为缺少因子八和缺少因子九. 首先需要去医院确证缺少那种因子.这样子才能对症治疗.症状一般为创伤后止血时间长于常人,或者自发性出血. 如果受伤的话,如果是外伤,首先应该在清理创面后,压迫止血,如果伤口不大,一般压迫止血可以解决,如果创面很大,需要配合第八因子或九因子.可以迅速止血.如果出现内脏或者其他的创伤,就必须去医院,输注大计量的因子了8因子的半衰期为8-12小时.祝你健康!
丁菲 血液科 回复时间:2016-07-30 12:30:27
问题描述:我儿子7个月了,前几天发现关节有青紫肿块,到深圳儿童医院一查是血友病。血友病怎么办?
病情分析:建议:您好;一般血友病的治疗;一避免外伤和手术如发生关节出血应固定患肢忌服阿斯匹林等影响凝血药物,二替代治疗:①血友病甲:输冷沉淀物新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物剂量:轻度关节积血深部血肿者:因子VIII活性应提高到15%~30%需输注10~15U/kg因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度;严重关节积血和深部血肿:因子VIII活性应提高到40%~50%需输注15~25U/kg;需作大手术者:因子VIII活性应提高到60%~70%以上需输注30~50U/kg计算:需输注因子VIII剂量U预期达到浓度U/ml′...
丁菲 血液科 回复时间:2016-07-30 12:21:36
问题描述:他刚满一周得时候发得病,,在儿童医院住院两天,挂了两次血因子,止住血医生就让出院了.血友病怎么办啊?
病情分析:建议:你好,血友病是一种遗传因子.普遍常见的为甲型和乙型血友病 .分别为缺少因子八和缺少因子九. 首先需要去医院确证缺少那种因子.这样子才能对症治疗.症状一般为创伤后止血时间长于常人,或者自发性出血. 如果受伤的话,如果是外伤,首先应该在清理创面后,压迫止血,如果伤口不大,一般压迫止血可以解决,如果创面很大,需要配合第八因子或九因子.可以迅速止血.如果出现内脏或者其他的创伤,就必须去医院,输注大计量的因子了8因子的半衰期为8-12小时.祝你健康!
丁菲 血液科 回复时间:2016-07-30 12:11:30
问题描述:我儿子7个月了,前几天发现关节有青紫肿块,到深圳儿童医院一查是血友病。血友病怎么办啊?
病情分析:建议:血友病主要是止血治疗:①可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部止血;②替代疗法:包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂及凝酶原复合物等,这些对血友病A和B有效;③1-脱氨基8-D-精氨酸加压素静脉滴注,对血友病A有效;④其他治疗如6-氨基己酸、糖皮质激素、女性避孕药、花生衣制剂等可选用;⑤本病患者尽可能避免各种手术。可以到当地正规医院看下.祝你健康!
丁菲 血液科 回复时间:2016-07-30 11:06:59