问题描述:最近一段时间我老是感觉四肢无力,开始的时候我没怎么在意,以为是过度劳累造成的,我就休息了一段时间,但是没有什么效果,后来我就去医院检查了下,检查后医生告诉我说是线粒体肌病。希望得到的帮助:线粒体肌病的症状有哪些?
病情分析:以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征,往往轻微活动后即感疲乏,休息后好转,常有肌肉酸痛及压痛,但肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良症等。线粒体肌病的检查血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,约80%病人阳性,即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,线粒体呼吸链复性改变,糖原脂肪也增多,肌电图可为肌源性损害或神经源性损害。1、四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小,神经性耳聋,并具有各亚型的临床特征;?2、血乳酸、丙酮酸增高;?4、线粒体呼吸链酶异常;?5、病理性改变。
郑紫寒 内科 回复时间:2016-06-12 20:57:01
问题描述:从上个月开始,我觉得自己浑身不对劲,感觉稍微一活动就没劲,人就开始没精神,比跑了三千米还要类。去看医生,做了好几个检查,确诊我患有线粒体病,我以前都好好的,怎么就有一个这样的病,一点征兆都没有,都不知道什么回事。希望得到的帮助:线粒体病是什么...
病情分析:线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白,mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。线粒体病的发病机制线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活氧化磷酸化和细胞死亡凋亡均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。由于受精卵线粒体均来自卵...
李泰福 内科 回复时间:2016-06-09 20:58:12
问题描述:我儿子去年就查出患了线粒体肌病,在医院治疗,他经常说头痛,而且有肌肉萎缩的症状,走路走不稳,四肢都没什么力气,身体僵硬,治疗一段时间还没有明显的效果,家人都担心死了。 想得到帮助:线粒体肌病有什么危害?
病情分析:线粒体肌病系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病.肌肉病理的共同特点为破红肌纤维.临床表现因酶缺乏种类而异,最主要的综合征有下列数种:进行性眼外肌麻痹;Kearns-Sayre综合;线粒体脑病肌病.根据病史,临床表现和生化检查确诊并不困难.线粒体肌病在症状表现非常复杂,受累部位及症状轻重差异很大.但患者表现为下肢肌肉的酸软无力,在中医辨病为“萎证”.兼见四肢畏寒怕风,明显是营卫不调,阳气不足的表现.目前对于这种病,中医,西医,中西医结合等,都没有根治的办法.只是用药物后,病人的痛苦得到短暂的...
江炎廷 内科 回复时间:2016-06-09 15:05:26
问题描述:一朋友早就得了线粒体肌病,她一般走路的时候不稳定,而且经常四处张望,眼睛也不想张开,整个儿人都是无精打采的,她家里人很是着急,给她吃了很多药也不见好转,也花了很多钱看了好多医生,都说不好治疗。所以想知道线粒体肌病患者的饮食禁忌。 想得到帮助:...
指导意见: 合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用。1、精瘦肉:属于富含蛋白质的食物 ,对身体大有裨益,可以补充优质蛋白。建议:每日一个即可,炒食煮食均可。2、水果:丰富的维生素含量使其深受大家青睐,最大众化的水果。建议:每日食用,加以在两餐之间。3、鸡蛋:富含优质蛋白和人体必需的维生素,属于高热量食物。建议:每日食用,炒食,煮食均可,切忌过多食用。
贺虹 内科 回复时间:2016-06-07 15:08:39
问题描述:20岁左右的男孩子应该特别有朝气有活力才对,可我儿子就不爱动,走路多一点就会特别累,肌肉酸痛,那个肌肉看上去有点像老人萎缩的样子。儿子说他自己也上网查过,像线粒体病,不过他也不确定。希望得到的帮助:线粒体病的症状有哪些?
病情分析:线粒体病的常见症状表现如下:1.线粒体肌病多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。2.线粒体脑肌病包括:(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。(2)Keams-Sayre综合征(KSS) 20岁前起病,进展较快,表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性...
刘晓红 内科 回复时间:2016-06-04 18:03:43
问题描述:线粒体肌病的治疗方法有哪些?孩子小学的成绩还是不错的,老师都说他很聪明,可是上了初中之后成绩就下滑了,还常跟我说他有头疼,人也不爱运动。我担心孩子身体有什么问题,就去看医生,医生说他患有线粒体肌病。这种病有哪些治疗方法呢。希望得到的帮助:线粒...
病情分析:药物治疗联合用药,目前所用药物大致分为以下4方面:(1)清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等;(2)减少毒性产物二氯乙 酸、二甲基甘氨酸等;(3)通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等;(4)补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10和维生素C可以使维生素E保持活性状态,辅酶Q10又可以促进能量代谢;二氯乙 酸和维生素B1从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物,组合运用可以加速氧化代谢,减少乳酸生成;辅酶Q10和琥珀酸均能作为电子载体直接为复...
李泰福 内科 回复时间:2016-06-03 13:58:45
问题描述:我姑妈检查出线粒体脑肌病,说是走路不平衡,有时候全身会抽搐,已经去过好多医院了,也吃了不少药物,一直没见好转,家里人都愁死了,请问医生,我想了解一下,应该怎么办才好呢。希望得到的帮助:线粒体脑肌病的治疗方法有哪些?
病情分析:发病前出现不规则的偏头痛也是MELAS患者早期的常见症状,头痛常发生在疾病的间歇期,推测可能是线粒体能量代谢受损,一方面增加了神经元的兴奋性,另一方面降低了诱发头痛的阈值所致。再次,MELAS患者发病时可有不同程度的认知障碍,包括语言、记忆、定...
指导意见:运动训练作为ME有希望的治疗选择,包括阻力和耐力训练。(1)阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA,即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值,才能发生病变,对肌肉特定mtDNA突变...
李泰福 内科 回复时间:2016-05-30 17:44:57
问题描述:偶尔间有肌肉酸痛感,听力严重下降,身体容易疲乏,刚开始以为是耳朵的问题,到医院详细检查过后才知道是线粒体病,请医生指导。希望得到的帮助:线粒体病的注意事项有哪些?
病情分析:一、运动:主要对于肌病型,耐力锻炼可改善运动不耐受的症状,而对抗性锻炼可以激活卫星细胞。耐力训练不能降低肌肉的突变负荷,但可改善氧化能力,对氧的利用,对亚极量运动的耐受程度等。建议中等程度需氧运动,如跑步,游泳,走路,骑车。二、及时去除诱发因素如发热,感染,脱水,饥饿,外伤,麻醉等。水化,充足的合成代谢的底物,避免继发的代谢紊乱,避免对线粒体有毒的药物,即使补充维生素和辅因子。如不能进食,及早胃肠外营养,补充5%10%的葡萄糖或右旋糖,是基本需要量的1.5倍。避免食用含乳酸的林格液。...
张科明 内科 回复时间:2016-05-25 12:59:02
问题描述:我们宿舍的一个姑娘患有线粒体病,双眼皮抬不起来,吃了好多药物,一直不见好转,我们也为她很担心呢,请问医生,应该怎样治疗好呢。希望得到的帮助:线粒体病的治疗方法有哪些?
病情分析:线粒体病mitochondrial disorders是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活氧化磷酸化和细胞死亡凋亡均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常...
指导意见:目前无特效治疗。可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。
何弘文 内科 回复时间:2016-05-24 15:56:27
问题描述:我儿子才刚毕业,这小小年纪的,最近发现他走路都走不动,才走一下子就说累,有时还说四肢无力,觉得难受的时候就老躺着,吃饭也没胃口,就到医院看了,说是线粒体病。 想得到帮助:线粒体病有什么危害?
病情分析:线粒体病是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进,但治疗选择仍然有限,目前主要依靠支持疗法,而不是纠正根本缺陷。
李泰福 内科 回复时间:2016-05-18 09:09:26
问题描述:我一个好朋友患有线粒体肌病,她平时看起来走路不稳定,眼睑下垂,总是无精打采的,服用了好多药物,一直不见好转,她真的看起来,很苦恼了,请问医生,我想了解一下,应该怎么办才好呢。希望得到的帮助:线粒体肌病的注意事项有哪些?
病情分析:线粒体肌病以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征,往往轻微活动后即感疲乏,休息后好转,常有肌肉酸痛及压痛,但肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良症等。线粒体肌病的检查血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,约80%病人阳性,即运动后1...
指导意见:1、做好病人的心理护理,消除紧张焦虑,鼓励病人树立战胜疾病的信心。2、饮食护理,给予高热量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的饮食。3、康复锻炼,进行适当的肢体运动锻炼,经常活动躯体的各个关节,但活动强度和幅度不可过大。4、按时遵医嘱服药,将...
张科明 内科 回复时间:2016-05-15 13:16:59
问题描述:我老公现在走路都走不稳,他说他头疼,四肢无力,有时还一直颤抖,全身都有颤抖的症状,有一天还见他吐了,好像是生了什么大病,我都担心死了,后来就去了医院检查,查出是线粒体脑肌病。 想得到帮助:线粒体脑肌病有什么危害?
病情分析:线粒体脑肌病是一种累及多器官的疾病,病程进展较慢,但进行性加重,患者可有多脏器功能受损的表现,患者在疾病早期主要有听力、智力的减退,全身无力,运动不耐受,对其应该给予心理护理,树立信心,多与患者沟通,必要时协助患者完成日常生活;到了中晚期,可能出现全身肌肉萎缩,偶发癫痫,继尔可有多脏器功能的衰竭,出现呼吸困难、胸闷、不能平卧、双下肢水肿,这时应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止褥疮的发生。对于这种病,中医、西医、中西医结合等,都没有根治的办法。只是用药物后,病人的痛苦得到短...
魏虹雨 内科 回复时间:2016-05-07 13:07:54
问题描述:我一个同事患有线粒体肌病,现在请假疗养了,好像真的是很挺严重的呢,请问医生,我想了解一下,这病是什么原因引起的呢,真希望他能早点好起来。希望得到的帮助:线粒体肌病是什么原因引起的?
病情分析:线粒体肌病,系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。肌肉病理的共同特点为破红肌纤维(raggedredfibers,RRF)。临床表现因酶缺乏种类而异。此人类基质中的线粒体DNAmtDNA也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂,所...
指导意见:1、保证充足的睡眠,保持精神放松,进行力所能及的活动,必要时给予氧气吸入,还应观察病人疲劳程度有无缓解并及时给予指导。2、协助翻身时,避免拖、拉、推等动作;采取保护性措施;保持皮肤清洁,每晚用温水擦浴,内衣柔软勤更换;加强病人营养,提高肌体抵抗力...
李泰福 内科 回复时间:2016-05-06 16:10:11