匿名用户 | 浏览5508次 | 提问时间：2016-06-04 18:05:55 | 回答数量： 2个
女 25岁
大便有血，肚痛，腹泻上月 曾经的治疗：医生确诊是黑斑息肉综合证，已做一次切除手术 想得到帮助：黑斑息肉综合证是如何引起的？我朋友家族没有人有这样的病，我们怀疑是否医生确诊错？
黑斑息肉病，表现为最显著的特征莫过于口唇黑斑。黑斑分布范围较广于唇，齿龈，颊黏膜，口，鼻，眼周围。息肉可发生在小肠，结肠和胃，以小肠最为多见。在输尿管、膀胱、气管等腔系器官也可存在。
本病的诊断很明确，尤其是脸部黑斑的存在有指导意义，肠镜检查可见多发性息肉，染色体检查可有直观的显现。如果患者的家人没有此方面的疾病，那么患者本人出现此病是由于自身基因突变而来。
黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传病，它具有家族史、皮肤粘膜色素沉着及胃肠道多发息肉这三大临床特征。黑斑息肉综合征本身并无特异性症状,，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑等原因来就诊，可根据其皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发息肉及家族史这三大临床特点而得到诊断。①色素斑：常分布于口唇、颊粘膜、四肢末端等部位，不高于周围皮肤或粘膜，色素斑幼年即可出现，随着年龄增长而逐渐加深，青壮年时最明显，岁后逐渐消退；②息肉：息肉分布广泛，可发生与胃肠道的任何部位，以空肠及回肠最为多见，病理可为错构瘤性或腺瘤性。息肉可根据结肠镜或消化道造影获得诊断。一般无症状，但随着息肉的增长，息肉发生炎症、扭转而出现一系列的并发症，如腹痛、腹胀、肠梗阻、肠套叠、消化道出血；③家族性：黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传疾病，由单一多效基因传递，同一家族中常有多人发病，也可以是散发病例。
黑板息肉综合症有遗传史，其他一些肠道疾病并发症也可以引起，有患胃肠道癌症和非胃肠道癌症的高风险，是一种肿瘤易感综合征，如果你不放心可以再换家医院查看一下。30岁之前常为息肉引起的良性并发症，平均诊断年龄男性为22岁，女性为26岁，只有1/3的病例在10岁之前就出现症状，50%-60%的病例症状出现在10岁之后20岁之前。30岁之后为恶性并发症占主导地位，诊断任意类型癌症的平均年龄在43岁，到65岁时发生各种癌症的联合频率为93%。
