匿名用户 | 浏览5386次 | 提问时间:2016-05-31 15:12:08 | 回答数量: 2个
男 25岁
老婆的弟弟有马凡综合征,但她和她父母都没有,对我们孩子有影响吗
即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分,因此,当它发生异常时,便会影响全身的脏器中胚层组织,尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长,可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积。本病有家族倾向,呈常染色体显性遗传。
最特征性表现是晶体脱位或半脱位,约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。大眼和小晶体可使晶体周围间隙增大,悬韧带扩展,睫状体发育不良,悬韧带及其附着于晶体处异常。此外,本综合征还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。巩膜异常表现为蓝色巩膜。有时也可发生角膜过大、色素性视网膜炎、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、睑震颤和前房变浅
您好,凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等
本病有家族发病倾向,呈常染色体显性遗传。两性发病,无种族差异,多见于儿童也可见于成人。