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沉积症应该做哪些检查呢?

匿名用户     |     浏览5934次     |     提问时间:2016-01-25 17:45:26     |     回答数量: 3个

病情描述:

沉积症应该做哪些检查呢?


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李贤

2016-01-25 17:58:26

病情分析:

1.甲苯胺蓝定性:方法同尿液粘多糖检查。妊娠早期羊水正常者可呈阳性,妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。

指导意见:

2.糖醛酸半定量测定:羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸,以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。

罗曼利

2016-01-25 18:02:45

病情分析:

1.甲苯胺蓝定性:方法同尿液粘多糖检查。妊娠早期羊水正常者可呈阳性,妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。2.糖醛酸半定量测定:羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸,以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。

指导意见:

随着妊娠的进展,糖醛酸含量逐渐减少,妊娠16-20周的参考值为3.3~7.0mg/mgCr,如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病。

刘生根

2016-01-25 18:04:10

病情分析:

1.甲苯胺蓝定性:方法同尿液粘多糖检查。妊娠早期羊水正常者可呈阳性,妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。

指导意见:

常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状.

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