9b1bbf1d | 浏览6964次 | 提问时间：2009-11-19 02:09:06 | 回答数量： 16个
女 岁
患者性别:男患者年龄:22问题描述:我家族患有黑斑息肉综合症?!我母亲有已去世.哥哥已住院治疗几次?!母亲.哥哥.妹妹嘴唇受伤等有明显的黑色的斑点?!妹妹19岁没有检查过也没有出现症状?!我没有这些黑斑?!可是最近发现自己老是腹痛!今天上厕所时发现有便血!是在快要便完的时候在表面出现!挺多的?!我心里很害怕!不知道自己是不是也是黑斑息肉综合症!想了解这个病的遗传几率有多大?!没有明显的特征也会有这种遗传的可能!我现在该怎么办?那位好心人帮我查询一下?!跪谢???!
讨论黑斑息肉综合症本病的临床有3大特征，(1)色素斑沉着:多发现于童年期，一般在25~30岁以后皮肤色素沉着有逐渐消退的现象，但黏膜的色素斑则终生不退;典型分布区在口腔颊黏膜、口唇周围、手指手掌及足趾足底，四肢出现的色素斑往往两侧对称;颜色为黑色、棕褐色或黑褐色如洒墨点状，直径约0.2~0.5mm，边界清楚，不高出皮肤或黏膜表面，无毛发或血管附着。(2)胃肠道息肉:息肉可发生于整个胃肠道，但多发于小肠，特别是空肠及回肠，其次为结肠、直肠、胃及十二指肠，亦可见于阑尾;息肉的大小、数目不一，一般为数10个。(3)遗传及家族性:本病为遗传性疾病，方式为染色体显性遗传，由单一多效基因传递[1];家族中发病率为30％~50％[2];越代现象和散发病例较多见。患者可同时有其他部位先天性畸形。在诊断黑斑息肉综合症方面，X线钡剂造影有重要帮助，但直径小于0?5cm且散在的息肉有时不易发现，所以对具备上述特征的患者即使X线造影阴性也不能排除诊断。纤光内镜检查对可疑病例能进一步确定诊断。若手术中发现肠套叠，特别是小肠小肠型者，应探查全部胃肠道有时可发现本病。另外，对全部可疑病例，均应仔细检查特定部位的皮肤黏膜有无色素斑沉着，并详细询问有关黑斑息肉综合症家族史，对诊断有重要意义。因本病的病变范围多较广泛，很难一次性彻底治愈，息肉恶变的概率较小，故对没有临床症状的患者可以长期观察。但有下列情况之一的应予以手术治疗:(1)发生急性肠套叠并有明显肠梗阻或反复发生肠套叠的;(2)反复发作较大量消化道出血者;(3)孤立的较大息肉或多发息肉集中于某一肠段的。手术治疗的目的在于解除临床症状而不是根治，故对较大的孤立息肉可行息肉摘除，对密集于某一肠段的息肉可做部分肠切除[3]。手术应尽量多保留肠管的长度，以防日后需再次肠切除时致短肠综合征的发生。对于结肠、胃及高位小肠的少数息肉可经内镜直视下摘除。无论何种术式，术后均应长期随访。
黑斑息肉综合征（PJS）是一种显性遗传性疾病，以口周、肢端特异性黑斑，胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点。临床上极少见。发病率低，仅为1/25000。机率还是很大，建议医院就诊
便血是消化系统疾病，是不是有痔疮，肛裂，及消化道出血！黑斑息肉综合症:是有遗传的可能，你每年去医院检查一次。尽量早发现早治疗
建议大医院就诊,有息肉需要手术治疗,以防恶变,没有特效药物治疗.
建议大医院就诊,有息肉需要手术治疗,以防恶变,没有特效药物治疗.
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