2238a438 | 浏览1687次 | 提问时间：2009-07-18 19:53:07 | 回答数量： 3个
女 岁
患者性别:女患者年龄:39主要症状:发病时间:化验检查结果:染色体计数22个其中有4个检型为1号和1号染色体易位请问需要做脐血穿刺吗对胎儿有什么影响曾经治疗情况和效果:
染色体易染色体易位分为平衡易位和罗式易位,平衡易位携带者患者虽然表型正常,但其可产生异常的精子和卵子,当异常的精子或卵子与正常的卵子或精子结合后,即可产生染色体异常的胚胎,从而引起早期流产或导致染色体异常儿的出生,所以发现染色体易位的需要做脐血穿刺对胎儿进行产前诊断和宫内治疗.脐血穿刺对胎儿的影响有：近期并发症主要有脐带或胎盘穿刺点出血,感染,胎血进入母体血循环.远期并发症有流产及死胎.
易位的类型1. 相互易位非同源染色体之间相互置换了一段染色体片段.其中又分为对称型和非对称型,非对称型染色体产生双着丝粒染色体及无着粒染色体片段,此片段可形成微核或丢失.2. 单向易位：一条染色体的片段和另一条非同源染色体相结合：3. 罗伯逊易位也称为着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion）.这是一种交互非平衡易位.由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体,短臂相互连接成了交互的交物,其上含有一些不重要的基因,这种小染色体常在细胞分裂中被丢失.4. 移位一条染色体片段移到同一条染色体的不同区域,或移到另一条染色体中称移位.前者称染色体内移位在人类中易位除产生肿瘤外还常引起各种家族性智力低下,其中也包括唐氏综合症.例如t(7;9)(第七号染色体片段易位到第九号染色体上).单向易位的个体减数分裂时可能产生四种不同的配子,和正常人结婚时可能产生四种后代：部分单体;部分三体;正常人和平衡易位的携带者.部分三体表型异常,智力低下.部分单体虽未在后代中发现,但可以预计对受累者的影响更为严重.因大片段的缺失往往配子难以成活或不育,故未能发现这种个体.平衡易位表型常常是正常的,但带有缺失和重复的染色体,和正常人婚配后,其后代同样出现以上四种类型,形成家族性染色体异常智力低下.平衡易位的个体即为携带者）.如发生罗伯逊易位（如t(21;14)染色体罗伯逊易位）那就可以有三种不同的分离方式,产生6种配子,和正常人结婚可产生6种不同的后代:21-三体即唐氏综合症,21-单体,14-三体,表型正常的携带者和正常人.携带者与正常人结婚又同样可产生6种不同的后代,形成了家族性的单性症,三体症）.
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