d9278b19 | 浏览4646次 | 提问时间：2009-07-13 14:09:03 | 回答数量： 12个
女 岁
患者性别:女患者年龄:八个月问题描述:从出生三天开始伸舌头,吃奶时吸允力差两嘴角淌奶,易呛和溢奶,三个月后开始流延
先天愚型是一种最常见的常染色体综合征,又称唐氏综合征,21三体综合征.其发病率约为新生儿的1/1000-1/500,随着母亲年龄的增大,分娩出患儿的风险逐步增高. 本病最突出,最严重的表现是智能低下,生长发育迟缓.病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动,重者语言困难,生活不能自理,甚至完全痴呆,为白痴.与同龄人相比,随着患者年龄的增大,智力差距越来越大.患者抽象思维能力极差,常常爱好模仿,有的喜爱歌舞,性格活泼.有趣的是,不论国家,种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容：鼻梁低平,两眼距离宽,眼裂小,外眼角上斜,内毗赘皮明显,嘴小唇厚,上胯高尖,口常半张开,舌大常伸出口外,流涎,故又称伸舌样痴呆. 此外,患者四肢较短,手宽而肥,50％患者双手为通贯手,手掌atd角增大,约大于60度.指短粗,小指常短小内弯,只有一条指榴纹,70％以上患者足拇趾球部为腔侧弓状纹.约50％患者伴有先天性心脏病.男患者可有隐睾,尚未见有生育者,女患者通常无月经,但 有少数能妊娠和生育.患者抵抗力弱,易患肺炎,患白血病的发病率为普通人群的15～20 倍.患儿需通过染色体检查确诊,按其核型可分为21三体型,嵌合型及易位型三类,这三 类的比例和遗传情况各不相同.以21三体型（核型为47,XX或XY,＋21）最多,约占95％,患者几乎都是新发生的,一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加.此外,也可能有极少部分是遗传的,其母亲为21三体患者或嵌合体.约50％的患儿在5岁前死亡.目前主要是通过药物减轻某些症状,通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动,从而减轻家庭和社会的负担
遗传性智能低下疾病,先天愚型又称伸舌样痴呆或21三体综合症或Down氏综合症.本症为常染色体畸变所致,多伴有先天畸形,如扁平头,塌鼻梁,鼻翼宽,眼距大,两眼外角上斜及大舌头等.口半张开,伸舌,舌面有许多裂缝,呈所谓“阴衰舌”,四肢较短小,手指短粗,约一半患者可有内弯畸形或小指的第二指节缺失,脚的大趾与次趾分离较宽,这两趾的趾根之间可有一条较明显的沟.患者常有外生殖器发育不良及先天性心脏病,易患白血病.智力低下一般为中度,表现安静,性情较温顺,常傻笑,有一定的模仿能力,但缺乏主动性,可以执行简单的嘱咐,在他人监护下可从事简单的劳动. 以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子. 身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱.头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮.耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低.舌头比较大.脖子粗壮.手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲.手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状.脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大.
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