4670be | 浏览5791次 | 提问时间：2009-07-09 15:43:06 | 回答数量： 13个
女 岁
患者性别:男患者年龄:15天主要症状: 发烧 腹泻发病时间:09.9.5化验检查结果:代谢病曾经治疗情况和效果:检查说是代谢病
“遗传代谢病是可治疗,可控制的.”“生命绿洲行动”全国指导委员会副主任,遗传代谢诊疗专家杨艳玲研究员说,筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊,遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定.总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积,补充正常需要物质,酶或进行基因医疗.大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素,辅酶等进行治疗.通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活,学习和工作.
在体内生物化学过程发生障碍时,某些代谢物质如,脂肪,(）,,,铜等堆积或缺乏而引起的疾病.症状轻重不一,诊断依靠临床表现及血,尿等生物化学检查.尚无有效的根治方法,主要是消除病因和对症处理.预后取决于病因,症状的轻重和治疗效果. 病因 可分为先天因素和后天因素. 代谢病临床表现的轻重,取决于代谢紊乱的程度和对重要器官组织结构与功能破坏的程度.一般说,疾病早期仅为生物化学过程的改变,器官组织的病理和功能改变不明显,临床上可无明显症状.如糖尿病早期血糖轻度升高,病人多年无症状,当血糖明显升高时,则有多饮, 多尿,多食, 消瘦等症状.长期高血糖,高脂蛋白血症以及血小板功能异常,可造成微血管和大血管病变, 此时有眼底视网膜血管, 肾,心,脑和周围神经,血管等并发症的症状.有的代谢病代谢紊乱严重,如范可尼氏综合征的婴儿由于近端和远端肾小管功能障碍,出生后迅速死于脱水,电解质紊乱及代谢性酸中毒. 许多代谢病可影响智力,生长发育和精神状态.如,半胱氨酸尿症等均伴有严重的脑部损害和智力减退,生长发育阻滞,患儿常早年夭折. 代谢病大多缺少根治方法.治疗方法有：替代疗法（如给胰岛素依赖型糖尿病人注射胰岛素以补充胰岛β细胞分泌胰岛素的缺乏）;减少由于酶缺陷而引起的底物积聚(如治疗半乳酸血症用无半乳酸的食物);对肾小管酸中毒所致的低血钾和高氯性酸中毒可用碳酸氢钠纠正酸中毒并补充钾盐;D-青霉素可与胱氨酸结合成较易溶解的二硫化物混合物,故可用于治疗胱氨酸尿等.
您好;遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸,有机酸,脂肪酸等先天性的代谢缺陷,这样的疾病治疗起来相当的困难 ,建议到医院详细检查,明确诊断后对症治疗
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