9f1a5 | 浏览2031次 | 提问时间：2009-07-08 04:14:42 | 回答数量： 12个
女 岁
唐氏综合征的风险率:1:166需要做羊水穿刺吗?
您好,唐氏综合征的风险率:1:166,比较高,存在一定风险,这种情况应进一步做羊水穿刺检查,最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周.
从你的结果显示是需要做的唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／600－800,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.下列几类夫妻属高发人群： 妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等 受孕时,夫妻一方染色体异常 夫妻一方年龄较大 妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工 有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇
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