da708cf | 浏览7819次 | 提问时间：2009-07-07 10:20:58 | 回答数量： 4个
女 岁
线粒体脑肌病有什么症状?好治疗吗?家族史中没有得这种病得也会患上这种病吗?
线粒体病的临床表现极为广泛,几乎涉及到全身的所有的组织和器官,许多病人并不出现典型的症状,且因遗传方式的变异性,这给诊断带来了困难.当一个病人的症状累及多种器官,尤其是中枢神经系统和肌肉组织时,例如表现为癫痫,痴呆,肌病,心肌病和 糖尿病 等,应高度怀疑线粒体病.家系分析是诊断线粒体病的重要手段,尽管核 DNA 和 mtDNA 的突变均可导致 OXPHOS 功能异常,呈现各种不同的遗传方式,但母系亲属发病倾向高度提示线粒体病的可能性.目前关于 mtDNA 突变的产前诊断的临床应用尚相当困难.由于许多线粒体遗传病是严重致残致死性疾病,随着对线粒体病的进一步了解和 mtDNA 基因检测经验的积累,产前诊断将逐渐广泛应用于临床.并且具体有一定的遗传倾向,一是母系遗传方式的 mtDNA 突变,二是自发mtDNA突变.
线粒体脑肌病是一组由DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,ATP合成不足所致的多系统疾病.如病变同时累及中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病.线粒体脑肌病主要包括： CPEO：多在儿童期发病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,部分病人可有咽部肌肉和四肢无力. Kearn―Sayre综合征:表现为20岁前发病,CPEO,视网膜色素变性三联征. MELAS综合征：就是线粒体脑肌病伴高如酸血症和卒中样发作综合征.多在40岁前发病,儿童期更多. 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征：主要特征为肌阵挛性癫痫发作,小脑性共济失调,智力低下,听力障碍和四肢近端无力,躲在儿童期发病,有明显的家族史,有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤. 治疗上目前无特效治疗,主要是对症治疗. 饮食治疗：高蛋白,高碳水化合物,低脂饮食.
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA突变引起的遗传病,但并意味着父母上一代没有这种病,就没有患这种病的可能性.在母亲胎中,自身发育过程中线粒体DNA突变也可导致发病的.同样的道理,父母等上一代中有这种病的,下一代也未必一定会发病,只是患病率比正常人会高很多.线粒体脑肌病主要包括3种综合征：Kearns-Ssyre综合征,肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病,乳酸中毒,中风样发作综合征.它们均与线粒体DNA的突变有关.线粒体是人体重要的生产能量的细胞器,是人体细胞的主要能量来源.线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病.表现为：社交障碍（反应迟钝,淡漠,智力下降）疲乏,活动无耐力,阵发性胸闷胸痛症状,有皮肤完整性受损的危险,有神经系统损害的可诱发癫痫发作.对于这种病,中医,西医,中西医结合等,都没有根治的办法.只是用药物后,病人的痛苦得到短暂的缓解.对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗,对症治疗,大量的维生素及辅酶Q等.
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