问题描述:我的外甥患有马凡氏综合征,他的全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,高度近视,同时伴有白内障,心脏上边也有点问题。这种病对他有什么危害,好担心。希望得到的帮助:马凡氏综合症有什么危害?
病情分析:马凡氏综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织.骨骼畸形最常见,全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样.心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂,主动脉瓣关闭不全.眼可有晶体半脱位,视网膜剥离等.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.马凡氏综合症的临床表现:1.骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(...
莫世聪 外科 回复时间:2016-05-06 09:04:25
问题描述:我患肾病综合征三年多了,吃激素身上长了很多紫纹还有双眼也都白内障左眼已手术,右半身麻木,1.5片激素吃了两个月这个月1号自己减到1.25片就是单号吃1片双号吃1.5片这样吃目前尿检没蛋白,请问我这种情况后面的激素该怎么减量直到停药?最近股骨头地方偶尔会...
病情分析:肾病综合症不是一种独立性疾病,其症状表现多种多样,表现不一。所以,肾病综合症患者要积极预防肾病综合症状的发生。积极配合医生治疗,不断加强防御措施。如果并不积极治疗,就会使病情恶化。警告患者要谨慎对待肾病综合症不是一种独立性疾病,其症状表现多种多样,表现不一。所以,肾病综合症患者要积极预防肾病综合症状的发生。积极配合医生治疗,不断加强防御措施。如果并不积极治疗,就会使病情恶化。警告患者要谨慎对待。
方锦容 眼科 回复时间:2016-05-05 21:10:05
问题描述:您好我想问一下就是有关新生儿耳聋基因结果是野生型是否正常
病情分析:根据您的检查结果来看属于染色体法医异常,最好最根本性的治疗方法就是做基因剪切修复治疗。但是这个是比较麻烦的。
指导意见:建议您可以带孩子去上级医院看看是否可以做基因修复,因为目前宝宝已经出生,其发育情况已经定型,所以不好治疗,但是可以去咨询看看。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-05 21:04:34
问题描述:出生宝宝听力测试通过,采足底血耳聋基因筛查SLC26A4919-2A>G异常会导致耳聋吗?
病情分析:您好!现在耳聋基因检测出,只能说,孩子有可能会听障,但不一定就是耳聋的。只是有这种倾向性。
指导意见:建议最好给孩子做听力测试即可。如果初次不过关,满月再做一次。祝宝宝安康!
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-05 20:01:25
问题描述:您好,我今年15岁了,得肘管综合症5年了。但是近两年比较严重。严重影响书写。小指发麻!!写作业时间长胳膊疼痛发麻。请问如果我做手术的话会不会出现什么后遗症??做了手术一定能解决问题吗??谢谢!
病情分析:看了你的病情叙述,肘管综合症5年了,近两年比较严重。严重影响书写。小指发麻。
指导意见:建议先做肌电图检查,如果确实有尺神经损伤需要行手术松解,因为不松解会越来越严重,甚至造成肌肉萎缩,至于手术后遗症一般发生率非常低。
陈树良 外科 回复时间:2016-05-05 19:31:37
问题描述:
指导意见:这个一般可以再次检查。一般少食多餐的喂养一段时间后再进行检查。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-05 18:09:51
问题描述:你好我想咨询下胡桃夹综合症应该去哪个科看的?
病情分析:您好,胡桃夹综合征即左肾静脉压迫综合征,又称胡桃夹现象,好发于青春期至40岁左右的男性,儿童发病分布在4~7岁,多发年龄见于13~16岁。胡桃夹现象的主要症状是血尿和蛋白尿,其中无症状肉眼血尿更易发现。血尿的原因是左肾静脉受压致肾静脉高压,左肾静脉扩张所引流的输尿管周围静脉与生殖静脉淤血、与肾集合系统发生异常交通,或部分静脉壁变薄破裂,引起非肾小球性血尿,还会发生睾丸静脉和卵巢静脉淤血而出现肋腹痛,并于立位或行走时加重。另外男性还能发生精索静脉曲张。此外有蛋白尿,不规则月经出血,高血...
沈新华 肾内科 回复时间:2016-05-05 18:03:24
问题描述:专家您好我现在非常需要你们的帮助我自7月份,感到胸部有些异常,在心脏的正上方有点麻麻的感觉,开始我并没在意,后来越来越明显,8月18日我到医院去检查,医生让我拍了“胸片”,后让我做了“超声心动图”和“胸部CT”(CT报告正常),“超声心动图检查...
病情分析:您好,马凡氏综合征marfans syndrome又名蜘蛛指趾综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。马...
陶鑫磊 外科 回复时间:2016-05-05 16:18:12
问题描述:国内有治疗马凡氏综合症的最好医院吗?30多岁是发病高期吗?晶体半脱位本次发病及持续的时间:10年
病情分析:马凡氏综合症又称蜘蛛指 趾 综合症。是一种先天性全身性结缔组织疾病,男女均可发生,是一种常染色体显性遗传病。父母一方有病,子女患病风险为50%。关于其病因,己发现是15号染色体长臂上一个叫原纤蛋白基因突变所致。这个基因调控着主要保持结缔组织弹性的胶原蛋白的质和量。原纤蛋白基因突变使生产的胶原蛋白异常。这种异常主要影响患者骨铬、心血管系统、眼等。马凡氏综合症患者主要表现为以下特点:体型瘦长,如长颈、长臂、长腿,尤以手指、脚趾更为明显,因而命名为蜘蛛足样指 趾 综合症。检查时发现:病人的下...
陈树良 外科 回复时间:2016-05-05 16:02:19
问题描述:唐氏综合症风险率1/785 范围小于1/20AFP 33.3 MOM值0.7 范围0.5-2.5HCG+B 22592 MOM值0.89 范围小于2.11别的在范围内:
病情分析:你好,根据你提供的数据,你的唐筛检查结果都是低风险范围内的,没什么问题
指导意见:唐筛本身就是一个预测值,没太大确定性意义的,你的是低风险,正常产检就行。没必要去进一步做什么
朱曼璇 心血管内科 回复时间:2016-05-05 16:03:38
问题描述:预激综合症(B型) 想得到帮助:需要做手术吗
病情分析:你好,根据你所描述的症状,一般还是可以试试手术治疗,效果比较好的,临床及时检查,征求医生意见
朱曼璇 心血管内科 回复时间:2016-05-05 15:04:32
问题描述:现在用环磷酰胺治疗,第一次用药0.4mg,一周后用药0·6mg,请问总用量控制左多少合适,还有没有更好的治疗方案,谢谢!
病情分析:你现在呢主要还是出现了一些,一些肺部的实质性病变这种情况也可以及时的进行相应的调理和治疗。
指导意见:治疗方案:你这个用量也是可以的,并且注意好休息和保暖都不重样食物,调整个人身体状态也都有一定的作用。
任长亮 传染科 回复时间:2016-05-05 15:03:33
问题描述:我外甥今年12岁了,长得有点高,四肢比较细长,而且还这么小就有近视了,担心患有马凡氏综合症,想要了解这种病的主要症状有什么。希望得到的帮助:马凡氏综合症的症状有哪些?
病情分析:马凡氏综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织.骨骼畸形最常见,全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样.心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂,主动脉瓣关闭不全.眼可有晶体半脱位,视网膜剥离等.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡. 马凡氏综合症有哪些临床表现?1.骨骼肌肉系统:主要有四肢细长...
白骁驰 外科 回复时间:2016-05-05 14:40:51