问题描述:结果:未检出东南亚缺失型及秦国型缺失,检出-a3.7缺失型杂合子
病情分析:正常人含有4个α基因,只确实一个α基因不会发生地贫的。可以生育的,只要对方不是地贫患者,孩子也不会发生地贫,但是地贫基因可能遗传给下一代。
指导意见:你的情况,可以要孩子的。孩子有1/2可能有地贫基因携带,但不会有地贫发生。
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-13 10:02:42
问题描述:我老公有地中海贫血,平时不会有什么症状,听说地贫会遗传,而我们现在想要一个孩子,所以有在做一些地贫的治疗,现在过了一段时间我们想再去检测一下,想了解下大概的费用。 想得到帮助:地中海贫血基因的检测费用是多少?
指导意见:地中海贫血的检查有很多种,根据你个人及临床诊断的需求会价格不一样。如果只是初步的查是不是地贫,那就做个红细胞孵育渗透脆性试验,20元两日后出报告,可能中等规模的医院都可以做。另外还有葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷筛查,8元两日。 如果要做地贫基因分型全套(阿尔法+贝塔),需要368元7日后出报告。单独的就是a(是阿尔法,打不出来)地贫基因分型130元,贝塔(打不出来)地贫基因分型(17种突变)238元,阿尔法地中海贫血点突变400元,都是7日出报告,你可以根据临床需要来做。 要做全套的检查,普通医院做不了的...
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-10 17:12:40
问题描述:之前宝宝没生下来的时候检查正常,但是之后检查出来是地中海贫血,可是我和孩子的母亲呢都没有这方面的疾病,医生说这是一种很严重的遗传病,需要进行基因诊断。 想得到帮助:地中海贫血基因诊断标准是什么?
病情分析:地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。红细胞低色素只是提示贫血,不一定就是地中海贫血,如果家人确实检验测没有地中海贫血的话,应该不能患上地中...
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-06 14:00:33
问题描述: 结果是:QS位点(CD125 ),CTG-CCC检测到突变纯合子。--SEA/αα(--SEA)检测到缺失杂合子。是中间型还是轻型?
病情分析:久久健康网内科疾病库大全http://jb.9939.com/sec/1666.shtml作为您最贴心的家庭医生,为您提供全方位内科疾病解答:心血管内科疾病常识,神经内科疾病常识,呼吸内科疾病常识,肾内科疾病常识,风湿免疫内科疾病常识,内分泌疾病常识,消化内科疾病常识……您可以在线咨询我们的内科专家来获取更全面的健康指导,同时您可以与线上好友一起探讨内科疾病的治疗心得。祝您和您的家长健康!
回复时间:2011-05-22 11:20:57
问题描述: 你好医生:我怀孕的时候做了地贫基因检查结果是:中度地贫.我想知道这能确诊我是中度地贫吗?小孩子现已经是六个月了.但是我总觉得疲倦,活动后心不适,两眼有点发黑.去检验了血色素是86g/L.听说可能要做输血检查是吗?
病情分析:根据描述,你做的应该是地中海贫血筛查(结果是轻度、中度、重度)。地中海贫血基因检查包括:a型和b型和非缺失型三个项目。(检查结果是具体的基因位点改变,例如:B珠蛋白基因密码子17(A-T)突变)建议你丈夫也做地中海贫血筛查。注意休息。关于地中海的一些知识:地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 本病...
回复时间:2009-02-05 06:28:05
问题描述: 医生您好:1985年妻子在产前检查时,父母双方都做了血液检验,发现父亲属“地中海贫血隐性基因”(大意如此,原文已找不到),母亲这方面则正常。之后女儿出生至今24岁,尚未发现重大异常,只是青春期以后经常检出红细胞和血红蛋白有点偏低,冬天会比别人畏寒...
病情分析:你好,可以做一下基因检测,结果提示贫血
回复时间:2010-04-07 13:38:50
问题描述: 性别:女 年龄:35a地中海贫血-1杂合子,基因型:--SEA/aa
病情分析:你好 这样的情况属于轻型地贫的范围。可以详细问问检查医生。
回复时间:2009-05-23 16:13:18
问题描述: 我现在已怀孕五个多月了,之前做常规血液检查时报告医生看了说怀疑我有地中海贫血,又开了单叫我和我老公一起去做一个进一步的检查,后来我自己去做了检查,结果是:1检测到a珠蛋白基因―sea缺失杂合子 2未检测到a2珠蛋白基因CD122(CAC-CAG),CD...
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回复时间:2011-05-22 11:35:58
问题描述: 结果是:PCR结合反向斑点杂交法显示:β-珠蛋白基因654位点突变杂合子 这结果是否地贫?
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回复时间:2011-05-22 04:25:56
问题描述: 请问医生:β-地中海贫血杂合子(基因型41-42 M / 654M ),请问是不是轻型的地贫?急知答案。谢谢!
病情分析:治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗;中间型α 地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β 地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β 地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。
回复时间:2009-12-02 02:28:32
问题描述: 现把检查结果详细描述:a-地中海贫血检测 正常(未检出-3.7,-4.2,――SEA三种缺失)b―地中海贫血检测 41-42M/654M建议与解释:高度怀疑该患者为B-地贫双重杂合子,强烈建议患者父母做地贫基因检测。本次a地贫试验所检测的3种缺失...
病情分析:b―地中海贫血的可能性大!!
回复时间:2009-12-01 06:55:13
问题描述: -a3.7缺失型a地中海贫血-2,基因型:aa/-a3.7
病情分析:请问你是什么不舒服的症状,请你描述清楚,我们才好帮你分析。
回复时间:2009-12-02 00:43:54
问题描述: 请问基因检测结果是:a地中海贫血-1杂合子,基因型:--SEA/aa是一种什么样的情况,这个结果严重吗?属于哪一种类型?谢谢!
病情分析:你好!从结果来看,是标准型.一般杂合子不会发病,只是基因携带.
回复时间:2009-02-06 10:47:41