问题描述: 小儿先天基因突变引起的脑结节硬化有什么治 小儿先天基因突变引起的脑结节硬化有什么治疗方法2010年5月发现病情,伴有癫痫发作,皮肤出现白斑,在漯河第一人民医院和郑大一附院没有确诊,最后在天坛医院确诊。当前健康...
病情分析: 病情分析:目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。指导意见:由于本病病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数十年,对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。 提问人的追问 2011-9-4 23:16:46罗大夫你好,就在最近两天我发现小孩走路有点不正常,就是正常行走时腿会突然发软,我想知道是什么原因。还有小孩现在...
回复时间:2011-09-05 12:25:06
问题描述:患者性别:男患者年龄:六个半月问题描述:因为在广州儿童医院查出六条等位基因突变携带突变I,说会使宝宝生长发育缓慢,所以医生建议喝豆奶粉来控制,但是小孩现在一喝豆奶粉就腹泻,已经腹泻一个多月了,一直在广州儿童医院一直治不好,最后还说没办法治!! 竟然这样...
病情分析:你好,你说的情况考虑是对其中的成分不敏感导致的.
回复时间:2009-07-25 10:33:59
问题描述:患者性别:女患者年龄:34问题描述:β地中海贫血基因分析的检查结果
病情分析:你好!需要做了检查后把检查结果再次补充提问才好分析
回复时间:2009-06-23 06:15:31
问题描述:患者性别:男患者年龄:30 问题描述:从人体抽取的血液储存会发生基因突变吗?又怎么储存
病情分析: 前列腺炎骨转移,女性乳腺癌,哪些疾病容易转化成癌症,骨癌晚期,淋巴瘤癌,蛛网膜囊肿癌症,宫颈癌手术......想了解更多的其它癌症详情信息点击:http://ask.9939.com/classid/383久久健康网为您提供详尽的其它癌症健康知识,或者咨询我们的在线专家进行更具体的问询,同时与线上病友交流肿瘤治疗的经验。祝您健康!
回复时间:2011-05-22 22:06:09
问题描述:地中海B基因突变检查出CD-4142(-TCTT)检查基因突变杂交合子是轻型还是重型的谢谢?急急急
病情分析:你好!此情况应该为遗传性重度地贫的.建议积极向医院咨询确定为宜,积极对症治疗为宜.必要时进行输血处理的
回复时间:2009-09-10 11:11:59
问题描述:患者性别:女患者年龄:28岁问题描述:怀孕5个月检查出β地贫cd17位点杂合子基因突变,请问这个病对孕妇及小孩的影响,孕妇妊娠期是否安全,小孩是否会遗传,遗传表现是什么?
病情分析:孕妇可能会有贫血表现,要结合血常规中血红蛋白浓度分析影响程度,同时丈夫要检查是否同样患有β地贫,若有的话,有1/4可能孩子会为重型地贫儿,需行产前诊断!
回复时间:2009-06-14 13:31:58
问题描述:患者性别:男患者年龄:7问题描述:地贫检查结果是:未检测到阿尔法珠蛋白基因――SEA型基因缺失,未检测到阿尔法3.7型,4.2型缺失――DNA序列;检测到17位点贝塔地贫基因突变.而这些专业术语我们不懂,请求解释!将不胜感谢 !
病情分析:现在的诊断已经很明确的,是贝塔地中海贫血,已经是基因水平的诊断了,没有什么争议的,如果没有什么明显的贫血的临床症状,是不用治疗的
回复时间:2009-07-28 00:02:43
问题描述: 我老公是a基因缺失和B基因突变,而我是没有地中海贫血的,需要做产前诊断吗?
病情分析:医学研究表明,夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者,那么他们的孩子有50%的可能为正常人,50%的可能为基因携带者;如夫妇双方都是基因携带者,那么他们的孩子则有25%的可能为正常人,50%的可能为基因携带者,25%的可能为重症患者。产前检查的目标就是杜绝重症患儿的出生 地中海贫血是一种遗传病,一般的消炎药对此病没有大的影响的
回复时间:2009-02-08 04:46:56
问题描述:基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/aa”严重吗?需要怎样治疗?平时要注意哪些方面?
病情分析:您好,你这种情况有可能是地中海贫血引起的反应情况
指导意见:建议您平时注意加强营养看看,可以根据自己的情况进一步检查确诊
杨伟 全科 回复时间:2016-07-27 20:11:30
问题描述:基因诊断乙肝病毒 HBV 3.1110.5是什么意思 需要治疗吗
病情分析:建议:这个情况应该是一个比较高的乙型肝炎病毒复制,如果肝功能损伤在80以上,应该抗病毒药物治疗,
综合 回复时间:2016-07-26 21:22:04
问题描述:先天性梅毒的症状诊断有哪些?
病情分析:建议:症状发生在两岁以内者。主要表现有鼻炎,此外还可表现有咽炎、消瘦、失眠、淋巴结和肝脾肿大、骨软骨炎、假性瘫痪等。皮肤粘膜损害表现有丘疹鳞屑性或大疤性皮疹、扁平湿疣、粘膜斑等。
王奇峰 儿科 回复时间:2016-07-17 19:00:36
问题描述:孩子百天不能竖头,因为抱得少以为是这个原因,没太在意,后来越来越发现不正常,去医院看了,俩医院说法不一,到北京儿童医院确诊发育迟缓,双羧酸尿症,当时八个月,不会坐,不会主动取物,开了脑蛋白水解物口服液
病情分析:建议:平时你可以给孩子喝牛初乳,比如生命阳光牛初乳,它促进生长发育,提供丰富的维生素(特别是孩子最易缺乏的B族维生素含量特别丰富),蛋白质,矿物质及其它营养素,缺钙的临床表现主要为骨骼的改变:肌肉松弛和神经精神症状.早期易激惹,烦燥,不活泼,睡眠不安,夜惊,多汗,枕秃,血清钙正常或稍低.活动期常有骨骼的改变:方颅,肋骨串珠,手镯或脚镯全身肌肉松弛,血清钙降低等症状. 建议带宝宝去医院检查微量元素,根据缺乏程度补充. 并含有多种与生长发育有关的生长因子.经常摄入牛初乳能促进孩子脑部发育,帮助骨骼及牙齿生...
张小凤 儿科 回复时间:2016-07-12 11:07:59
问题描述:基因学检验,197201乙肝肝炎DNA检测定量是什么意思
病情分析:建议:你好,乙肝DNA的数值不会是你说的这个数,你呢应该写清楚然后才能给你好大分析。
回复时间:2016-07-12 10:14:14