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如何诊断B-地中海贫血基因分型(17种突变)

0b423     |     浏览5786次     |     提问时间:2009-02-08 22:25:48     |     回答数量: 3个

病情描述:

专家,你好,今天拿了地中海贫血基分型(**)报告如下:a-地中海贫血1基因(SEA) PCR法 未检测到缺失a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) PCR法 未检测到缺失B-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子.请问以上报告是什么地中海贫血呢?严重吗?因本人已怀孕37周了,对BB有什么影响,如果老公没有地贫,BB的患地贫机率有多高?还有要怎么补救呢?盼专家能尽快回复下我求助.因为这8月10号我就不上班了.回家乡待产.用不上电脑了.查不到你回复,只希望专家能在这两天详细回复,感激万分,谢谢!


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7dd******f8

2009-02-08 22:33:06

病情分析:

若夫妇两人都不是地贫患者,他们的下一代将不会有这种基因。若夫妇只有一方是地贫患者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者或携带者。若夫妇二人都是地贫患者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者,而有25%的机会患上重型地贫。

254******1e

2009-02-08 22:35:29

病情分析:

地中海贫血有叫海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血,是由于遗传基因缺陷,致使血红蛋白中呈现一种或一种以上珠蛋白链合成不足或缺如而致的贫血。根据其缺乏的珠蛋白链的种类分为a珠蛋白生成障碍性贫血(a珠蛋白链缺乏)及B珠蛋白生成障碍性贫血(B珠蛋白链缺乏)等。

a79******44

2011-05-21 20:57:44

病情分析:

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