8f8a83fc | 浏览6419次 | 提问时间：2009-02-08 12:04:18 | 回答数量： 2个
女 岁
专家,你好,今天拿了地中海贫血基因分型(**)报告如下:a-地中海贫血1基因(SEA) PCR法 未检测到缺失a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) PCR法 未检测到缺失B-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子.请问以上报告是什么地中海贫血呢?什么型地贫?严重吗?因本人已怀孕37周了,对BB有什么影响,如果老公没有地贫,BB的患地贫机率有多高?还有要怎么补救呢?盼专家能尽快回复下我求助.因为这8月10号我就不上班了.回家乡待产.用不上电脑了.查不到你回复,只希望专家能在这两天详细回复,感激万分,谢谢!
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病
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