匿名用户 | 浏览4657次 | 提问时间：2016-07-12 20:16:03 | 回答数量： 2个
男 5岁
小儿高胱氨酸尿症是怎么引起的？有哪些临床表现？有哪些病发症？怎么预防及护理？请介绍下，谢谢！
建议：小儿高胱氨酸尿症病因:高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号 染色体短臂。系由含硫氨基酸蛋氨酸、胱氨酸降解代谢障碍而致病。
建议：小儿高胱氨酸尿症预防:遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
