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提交成功苯丙酮尿症

9fd93     |     浏览3775次     |     提问时间:2009-01-09 04:04:13     |     回答数量: 10个

病情描述:

苯丙酮尿症


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姬医师

2008-10-01 07:51:17

苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。
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